1형 신경 섬유종증: 두 판 사이의 차이
잔글 →망막의 종양 |
잔글 →유전 |
||
| (같은 사용자의 중간 판 하나는 보이지 않습니다) | |||
| 10번째 줄: | 10번째 줄: | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성 유전을 한다. ''NF1'' 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 | 상염색체 우성 유전을 한다. ''NF1'' 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q11.2에 위치한다. | ||
== 전신 소견 == | == 전신 소견 == | ||
전신적으로는 신경섬유종 (neurofibroma) 과 더불어 밀크 커피색 반점 (café au lait spot), 골형성 부전 (bony dysplasia), 겨드랑이 주근깨 (axillary freckling) 등의 임상 소견을 특징으로 한다. | 전신적으로는 신경섬유종 (neurofibroma) 과 더불어 밀크 커피색 반점 (café au lait spot), 골형성 부전 (bony dysplasia), 겨드랑이 주근깨 (axillary freckling) 등의 임상 소견을 특징으로 한다. | ||
| 21번째 줄: | 22번째 줄: | ||
* 망막 모세혈관종 : Frenkel<ref>Frenkel M. Retinal angiomatosis in a patient with NF. ''AJO''. 1967 Apr;63(4):804-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4960560/ 연결]</ref>은 제2형 신경섬유종증 환자에서 양안의 상이측 및 하이측 혈관분지에서 발생한 망막모세혈관종을 보고하였다. Thomas 등<ref>Thomas JV et al. Von Hippel's disease in association with von Recklinghausen's NF. ''BJO''. 1978 Sep;62(9):604-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/101230/ 연결]</ref> 또한 가족 구성원 세 명에서 발생한 신경섬유종증과 [[폰 힙펠-린도우 병]]에 대해 보고하였다. 하지만 양안의 망막 모세혈관종이 신경섬유종증 환자에서 관찰되어도 꼭 [[폰 힙펠-린도우 병]]이 동반되는 것은 아니다. 모세혈관종은 망막부종과 지질 삼출을 동반하며 앞서 언급한 두 종양과 마찬가지로 견인 망막박리와 해리가 동반될 수 있다. | * 망막 모세혈관종 : Frenkel<ref>Frenkel M. Retinal angiomatosis in a patient with NF. ''AJO''. 1967 Apr;63(4):804-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4960560/ 연결]</ref>은 제2형 신경섬유종증 환자에서 양안의 상이측 및 하이측 혈관분지에서 발생한 망막모세혈관종을 보고하였다. Thomas 등<ref>Thomas JV et al. Von Hippel's disease in association with von Recklinghausen's NF. ''BJO''. 1978 Sep;62(9):604-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/101230/ 연결]</ref> 또한 가족 구성원 세 명에서 발생한 신경섬유종증과 [[폰 힙펠-린도우 병]]에 대해 보고하였다. 하지만 양안의 망막 모세혈관종이 신경섬유종증 환자에서 관찰되어도 꼭 [[폰 힙펠-린도우 병]]이 동반되는 것은 아니다. 모세혈관종은 망막부종과 지질 삼출을 동반하며 앞서 언급한 두 종양과 마찬가지로 견인 망막박리와 해리가 동반될 수 있다. | ||
=== 망막 혈관 이상 === | === 망막 혈관 이상 === | ||
* 선천 이상 : Chun | * 선천 이상 : Chun 등<ref>Chun BY et al. Congenital abnormalities of the retinal vasculature in NF1. ''Sci Rep''. 2020 Jul 30;10(1):12865. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32733046/ 연결]</ref>은 과다한 시신경 유두 혈관 (supranumerary optic disc vessels) 혹은 망막 혈관의 삼중 분지 (triple branching of the retinal vasculature) 와 같은 선천 혈관 이상 소견이 NF1 환자군의 91.7% 에서 관찰되었다고 보고하였다. | ||
the retinal vasculature) 와 같은 선천 혈관 이상 소견이 NF1 환자군의 91.7% 에서 관찰되었다고 보고하였다. | * 미세혈관 이상 : Moramarco 등<ref>Moramarco A et al. Retinal microvascular abnormalities in NF1. ''BJO''. 2019 Nov;103(11):1590-1594. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30705042/ 연결]</ref>은 단순 혈관 굴곡 (simple vascular tortuosity), 나선상의 망막 혈관 (corkscrew retinal vessels), 그리고 모야모야형 패턴 (moyamoya-like pattern) 으로 대표되는 망막 미세혈관 이상 소견이 NF1 환자군의 31.4%에서 관찰되었으며, 이 중 단순 혈관 굴곡 소견이 가장 많았다고 보고하였다. | ||
* 미세혈관 이상 : Moramarco | |||
=== 녹내장 === | === 녹내장 === | ||