어셔 증후군: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

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'''어셔 증후군 (Usher syndrome)'''{{망막}} 은 [[망막 ~~색소 변성~~]]과 함께 양측 감각신경성 난청을 수반하는 질환이다.

'''어셔 증후군 (Usher syndrome)'''{{망막}} 은 [[망막 색소변성]] (RP) 과 함께 양측 감각신경성 난청을 수반하는 질환이다.

== 역사 ==

1858년 von Graefe 가 처음 ~~망막 색소 변성과~~ 함께 선천 청력 감퇴의 관련성에 대하여 보고하였으며, 1914년 Usher<ref>Usher CH. On the inheritance of RP; with notes of

1858년 von Graefe 가 처음 RP와 함께 선천 청력 감퇴의 관련성에 대하여 보고하였으며, 1914년 Usher<ref>Usher CH. On the inheritance of RP; with notes of

case. ''Roy London Ophthalmol Hosp Rep'' 1914;19:130-236.</ref>가 이 증후군의 가족력에 주목하여 어셔 증후군이라고 이름 붙였다.

== 유전 ==

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* 유형 III : 여러 유전자의 변이에 의해 발생하는 유형 I, II와는 달리 3q21-q25 위치에 있는 ''CLRN1'' 유전자의 변이에 의해서만 나타난다. Hallgren 증후군이라고도 부르며 망막 색소 변성 및 진행성 난청 외에 전정 보행 실조가 나타난다.

== 소견 ==

=== [[망막 ~~색소 변성~~]] ===

=== [[망막 색소변성]] ===

암순응 장애, 진행성 시야 협착, 시력저하 등을 유발하는데 이는 유형과 망막 색소 변성의 정도에 따라 다양한 소견을 보일 수 있다.

* ERG : 반응이 아주 작거나 보이지 않는다.

* EOG : 아주 작거나 반응이 없는 light rise 소견을 보인다.

== 치료 ==

현재까지 특별한 치료 방법은 없기 때문에 조기 진단을 통해 구음 발달의 장애를 예방하고, 어릴 때부터 언어 발달 능력과 사회 적응능력을 키우는 것이 중요하며 이독성 약물 및 소음 노출 빈도를 감소시켜 난청의 진행을 막는 노력 또한 중요하다. 유전자 검사를 통한 유전학적 상담도 환자 및 가족들에게 도움이 될 수 있다.

청력에 관해서는 인공 와우의 삽입으로 현저한 청력 개선이 가능하다는 기존 보고 외에도 최근에는 동물 실험을 통해 유전자 치료가 새로운 치료로 가능성을 보이고 있다<ref>Dulon D et al. Clarin-1 gene transfer rescues auditory synaptopathy in model of Usher syndrome. ''J Clin Invest''. 2018 Aug 1;128(8):3382-3401. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29985171/ 연결]</ref>.

== 예후 ==

안과적으로는 시력 감소 및 진행성 시야 장애에도 불구하고 양안 실명까지 진행하는 경우는 드물고, 50% 이상에서 적어도 1안에서는 20/40 이상의 시력이 보존된다는 연구 결과<ref>Grover S et al. VA impairment in patients with RP at age 45 years or older. ''Ophthalmology''. 1999 Sep;106(9):1780-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10485550/ 연결]</ref>도 있다.