어셔 증후군: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

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'''어셔 증후군 (Usher syndrome)'''{{망막}} 은 [[망막 ~~색소 변성~~]]과 함께 양측 감각신경성 난청을 수반하는 질환이다.

'''어셔 증후군 (Usher syndrome)'''{{망막}} 은 [[망막 색소변성]] (RP) 과 함께 양측 감각신경성 난청을 수반하는 질환이다.

== 역사 ==

1858년 von Graefe 가 처음 ~~망막 색소 변성과~~ 함께 선천 청력 감퇴의 관련성에 대하여 보고하였으며, 1914년 Usher<ref>Usher CH. On the inheritance of RP; with notes of

1858년 von Graefe 가 처음 RP와 함께 선천 청력 감퇴의 관련성에 대하여 보고하였으며, 1914년 Usher<ref>Usher CH. On the inheritance of RP; with notes of

case. ''Roy London Ophthalmol Hosp Rep'' 1914;19:130-236.</ref>가 이 증후군의 가족력에 주목하여 어셔 증후군이라고 이름 붙였다.

== 유전 ==

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* 유형 III : 여러 유전자의 변이에 의해 발생하는 유형 I, II와는 달리 3q21-q25 위치에 있는 ''CLRN1'' 유전자의 변이에 의해서만 나타난다. Hallgren 증후군이라고도 부르며 망막 색소 변성 및 진행성 난청 외에 전정 보행 실조가 나타난다.

== 소견 ==

=== [[망막 ~~색소 변성~~]] ===

=== [[망막 색소변성]] ===

암순응 장애, 진행성 시야 협착, 시력저하 등을 유발하는데 이는 유형과 망막 색소 변성의 정도에 따라 다양한 소견을 보일 수 있다.

* ERG : 반응이 아주 작거나 보이지 않는다.

* EOG : 아주 작거나 반응이 없는 light rise 소견을 보인다.

== 치료 ==

현재까지 특별한 치료 방법은 없기 때문에 조기 진단을 통해 구음 발달의 장애를 예방하고, 어릴 때부터 언어 발달 능력과 사회 적응능력을 키우는 것이 중요하며 이독성 약물 및 소음 노출 빈도를 감소시켜 난청의 진행을 막는 노력 또한 중요하다. 유전자 검사를 통한 유전학적 상담도 환자 및 가족들에게 도움이 될 수 있다.

청력에 관해서는 인공 와우의 삽입으로 현저한 청력 개선이 가능하다는 기존 보고 외에도 최근에는 동물 실험을 통해 유전자 치료가 새로운 치료로 가능성을 보이고 있다.

청력에 관해서는 인공 와우의 삽입으로 현저한 청력 개선이 가능하다는 기존 보고 외에도 최근에는 동물 실험을 통해 유전자 치료가 새로운 치료로 가능성을 보이고 있다<ref>Dulon D et al. Clarin-1 gene transfer rescues auditory synaptopathy in model of Usher syndrome. ''J Clin Invest''. 2018 Aug 1;128(8):3382-3401. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29985171/ 연결]</ref>.

== 예후 ==

안과적으로는 시력 감소 및 진행성 시야 장애에도 불구하고 양안 실명까지 진행하는 경우는 드물고, 50% 이상에서 적어도 1안에서는 20/40 이상의 시력이 보존된다는 연구 결과<ref>Grover S et al. VA impairment in patients with RP at age 45 years or older. ''Ophthalmology''. 1999 Sep;106(9):1780-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10485550/ 연결]</ref>도 있다.