유두주위 맥락막 이상증: 두 판 사이의 차이

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'''유두 주위 맥락막 이상증 (peripapillary choroidal dystrophy)'''{{망막}} 은 매우 드문 질환이다. atrophia areata, 맥락망막 위축, 나선형 유두주위 맥락망막 변성증 (helicoid peripapillary chorioretinal degeneration) 등으로 불리며, 1939년 Sveinsson 이 처음으로 보고하였다.
'''유두 주위 맥락막 이상증 (peripapillary choroidal dystrophy)'''{{망막}} 은 매우 드문 질환이다. atrophia areata, 맥락망막 위축, 나선형 유두주위 맥락망막 변성증 (helicoid peripapillary chorioretinal degeneration) 등으로 불리며, 1939년 Sveinsson<ref>Sveinsson K. Choroiditis areata. ''Acta Ophthalmol'' 1939;17:73-80</ref> 이 처음으로 보고하였다.
== 유전 ==
== 유전 ==
원인 유전자가 규명되기 전에는 상염색체 열성 유전으로 생각되었으나, 현재는 ''TEAD1'' 유전자의 이상으로 발생하며 상염색체 우성 유전하는 것으로 밝혀졌다. 대부분의 환자가 아이슬란드인이나, 다른 서양 국가에서도 보고된 바 있다.
원인 유전자가 규명되기 전에는 상염색체 열성 유전으로 생각되었으나<ref>Krill AE et al. Classification of the choroidal atrophies. ''AJO''. 1971 Sep;72(3):562-85. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5315093/ 연결]</ref>, 현재는 ''TEAD1'' 유전자의 이상으로 발생하며 상염색체 우성 유전하는 것으로 밝혀졌다. 대부분의 환자가 아이슬란드인이나, 다른 서양 국가에서도 보고된 바 있다<ref name=r4>Jonasson F et al. Sveinsson chorioretinal atrophy/helicoid peripapillary chorioretinal degeneration : first histopathology report. ''Ophthalmology''. 2007 Aug;114(8):1541-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17339054/ 연결]</ref>.
== 임상 소견 ==
== 임상 소견 ==
안저 검사에서 양안에 시신경 유두에서 방사상으로 확장되는 경계가 뚜렷한 날개 또는 혀 모양의 망막-맥락막 위축이 관찰된다. 위축의 경계 부위에 맥락막 신생혈관이 발생함이 보고된 바 있다. 임상 및 조직학적 검사에서 염증 소견은 동반되지 않는다. 대부분의 환자는 난시성 근시가 있으나 적절한 교정으로 초기에는 시력이 양호하다. 그러나 위축 병변이 황반을 침범하면 중심 시력이 저하된다.
안저 검사에서 양안에 시신경 유두에서 방사상으로 확장되는 경계가 뚜렷한 날개 또는 혀 모양의 망막-맥락막 위축이 관찰된다<ref name=r4 />. 위축의 경계 부위에 맥락막 신생혈관이 발생함이 보고된 바 있다<ref>Triantafylla M et al. Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration complicated by CNV. ''Eur J Ophthalmol''. 2016 Feb 15;26(2):e30-1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26541114/ 연결]</ref>. 임상 및 조직학적 검사에서 염증 소견은 동반되지 않는다<ref name=r4 />. 대부분의 환자는 난시성 근시가 있으나 적절한 교정으로 초기에는 시력이 양호하다. 그러나 위축 병변이 황반을 침범하면 중심 시력이 저하된다.
* ERG : 정상부터 심한 진폭의 감소까지 질병의 정도에 따라 다양한 소견이 나타날 수 있다. 망막 전위도가 정상인 눈에서도 눈 전위도가 이상이 발생하는 것을 볼 때, 원발 병변은 망막 색소상피로 생각된다.
* ERG : 정상부터 심한 진폭의 감소까지 질병의 정도에 따라 다양한 소견이 나타날 수 있다<ref>Eysteinsson T et al. Helicoidal peripapillary chorioretinal degeneration : electrophysiology and psychophysics in 17 patients. ''BJO''. 1998 Mar;82(3):280-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9602625/ 연결]</ref>. 망막 전위도가 정상인 눈에서도 눈 전위도가 이상이 발생하는 것을 볼 때, 원발 병변은 망막 색소상피로 생각된다.
* VF : 위축과 일치된 부분에 암점이 생기고, 정상 색각을 나타내며 야맹을 호소하지는 않는다.
* VF : 위축과 일치된 부분에 암점이 생긴다.
정상 색각을 나타내며 야맹을 호소하지는 않는다.
== 감별 진단 ==
== 감별 진단 ==
* 뱀모양 맥락막염
* 뱀모양 맥락막염

2022년 8월 19일 (금) 04:48 기준 최신판

유두 주위 맥락막 이상증 (peripapillary choroidal dystrophy)[1] 은 매우 드문 질환이다. atrophia areata, 맥락망막 위축, 나선형 유두주위 맥락망막 변성증 (helicoid peripapillary chorioretinal degeneration) 등으로 불리며, 1939년 Sveinsson[2] 이 처음으로 보고하였다.

유전

원인 유전자가 규명되기 전에는 상염색체 열성 유전으로 생각되었으나[3], 현재는 TEAD1 유전자의 이상으로 발생하며 상염색체 우성 유전하는 것으로 밝혀졌다. 대부분의 환자가 아이슬란드인이나, 다른 서양 국가에서도 보고된 바 있다[4].

임상 소견

안저 검사에서 양안에 시신경 유두에서 방사상으로 확장되는 경계가 뚜렷한 날개 또는 혀 모양의 망막-맥락막 위축이 관찰된다[4]. 위축의 경계 부위에 맥락막 신생혈관이 발생함이 보고된 바 있다[5]. 임상 및 조직학적 검사에서 염증 소견은 동반되지 않는다[4]. 대부분의 환자는 난시성 근시가 있으나 적절한 교정으로 초기에는 시력이 양호하다. 그러나 위축 병변이 황반을 침범하면 중심 시력이 저하된다.

  • ERG : 정상부터 심한 진폭의 감소까지 질병의 정도에 따라 다양한 소견이 나타날 수 있다[6]. 망막 전위도가 정상인 눈에서도 눈 전위도가 이상이 발생하는 것을 볼 때, 원발 병변은 망막 색소상피로 생각된다.
  • VF : 위축과 일치된 부분에 암점이 생긴다.

정상 색각을 나타내며 야맹을 호소하지는 않는다.

감별 진단

  • 뱀모양 맥락막염
  • 유두주위 색소상피 이상증
  • 혈관 줄무늬 망막병증
  • 나성형 유두주위 변성증

참고

  1. ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
  2. ↑ Sveinsson K. Choroiditis areata. Acta Ophthalmol 1939;17:73-80
  3. ↑ Krill AE et al. Classification of the choroidal atrophies. AJO. 1971 Sep;72(3):562-85. 연결
  4. ↑ 4.0 4.1 4.2 Jonasson F et al. Sveinsson chorioretinal atrophy/helicoid peripapillary chorioretinal degeneration : first histopathology report. Ophthalmology. 2007 Aug;114(8):1541-6. 연결
  5. ↑ Triantafylla M et al. Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration complicated by CNV. Eur J Ophthalmol. 2016 Feb 15;26(2):e30-1. 연결
  6. ↑ Eysteinsson T et al. Helicoidal peripapillary chorioretinal degeneration : electrophysiology and psychophysics in 17 patients. BJO. 1998 Mar;82(3):280-5. 연결
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