안면 화염 혈관종: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

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'''안면 화염 혈관종 (port sine stain, nevus flammeus)''' 은 출생 시부터 나타나 성인까지 지속되는 선천 혈관 병변으로, 삼차신경의 피부 분지를 따라 분포하는 양상을 보인다<ref>Mulliken JB et al. Hemangiomas and vascular malformations in infants and children : a classification based on endothelial characteristics. ''Plast Reconstr Surg''. 1982 Mar;69(3):412-22. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7063565/ 연결]</ref>.

== 역학 ==

신생아 1,000명 중 3명에서 발생한다고 알려져 있다<ref>Jacobs AH et al. The incidence of birthmarks in the neonate. ''Pediatrics''. 1976 Aug;58(2):218-22. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/951136/ 연결]</ref>. 10-20%에서만 양측성으로 나타난다<ref>Dutkiewicz AS et al. A prospective study of risk for SWS in children with upper facial port-wine stain. ''J Am Acad Dermatol''. 2015 Mar;72(3):473-80. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25592619/ 연결]</ref>.

신생아 1,000명 중 3명에서 발생한다고 알려져 있다<ref>Jacobs AH et al. The incidence of birthmarks in the neonate. ''Pediatrics''. 1976 Aug;58(2):218-22. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/951136/ 연결]</ref>. 주로 삼차 신경의 제1분지와 제2분지가 분포하는 부위에서 편측으로 나타나지만 제3분지 및 상부 경신경이 분포하는 부위까지 침범할 수 있고 10-20%에서만 양측성으로 나타난다<ref>Dutkiewicz AS et al. A prospective study of risk for SWS in children with upper facial port-wine stain. ''J Am Acad Dermatol''. 2015 Mar;72(3):473-80. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25592619/ 연결]</ref>.

== 발생 기전 ==

정확한 발생 원인은 아직 규명되지 않았으나 피부 표재성 혈관총의 점진적인 확장에 의하여 발생하는 것으로 생각된다<ref>Khaier A et al. Periocular port wine stain : the great ormond street hospital experience. ''Ophthalmology''. 2011 Nov;118(11):2274-2278.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21783256/ 연결]</ref><ref>Kanada KN et al. A prospective study of cutaneous findings in newborns in the US : correlation with race, ethnicity, and gestational status using updated classification and nomenclature. ''J Pediatr''. 2012 Aug;161(2):240-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22497908/ 연결]</ref>.

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또 다른 가설은 뇌혈관 주변부의 일부 방사 정맥에 영향을 미치는 국소 정맥 이형성증에 의하여 이차적으로 혈관 확장성 변화 및 정맥압의 상승이 나타날 수 있다는 것이며<ref>Parsa CF. SWS : a unified pathophysiologic mechanism. ''Curr Treat Options Neurol''. 2008 Jan;10(1):47-54. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18325299/ 연결]</ref>, 이를 통해 일부 삼차신경 분지를 따르지 않는 안면 화염 혈관종 병변을 설명할 수 있고, 안면 화염 혈관종에 동반된 녹내장의 치료 자체가 쉽지 않은 것<ref>van Emelen C et al. Treatment of glaucoma in children with SWS. ''J Pediatr Ophthalmol Strabismus''. 2000 Jan-Feb;37(1):29-34. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10714693/ 연결]</ref><ref>Cibis GW et al. Glaucoma in SWS. ''Ophthalmology''. 1984 Sep;91(9):1061-71. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6493715/ 연결]</ref> 또한 설명할 수 있는 근거가 될 수 있다.

== 임상 양상 ==

피부 병변만 단독으로 나타나는 경우가 대부분이나 일부에서는 ~~안와내~~ 혈관 이상, 맥락막 혈관종 혹은 연질뇌막 ~~다발혈관종 등의 이상을 동반할 수 있다~~<ref>Ch'ng S et al. Facial port-wine stains : clinical stratification and risks of neuro-ocular involvement. ''J Plast Reconstr Aesthet Surg''. 2008 Aug;61(8):889-93. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17604243/ 연결]</ref><ref>Sullivan TJ et al. The ocular manifestations of the SWS. ''J Pediatr Ophthalmol Strabismus''. 1992 Nov-Dec;29(6):349-56. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1287171/ 연결]</ref>. 또한 약 20-40% 의 빈도로 피부 병변의 동측에 녹내장이 동반되는 것으로 보고되고 있다<ref>Kim MJ et al. Clinical presentation and the treatment of glaucoma in patients with a facial port-wine stain. ''JKOS'' 2017;58:1234-41.</ref><ref>Bayoumi NHL et al. Glaucoma in children with facial port wine stain. ''Eur J Ophthalmol''. 2020 Jan;30(1):168-174. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30563364/ 연결]</ref>.

매끄러운 표면의 분홍색을 띠다가 나이가 들수록 색깔이 짙어지고 비후되며 울퉁불퉁한 결절성 병변으로 진행한다. 피부 병변만 단독으로 나타나는 경우가 대부분이나 일부에서는 눈 또는/그리고 동측 연막의 혈관성 기형이 같이 발생하여 결막이나 상공막 혈관 확장, 맥락막 혈관종, 홍채 이색증, 포도막 흑색종, 연질뇌막 다발성 혈관종 등이 동반되기도 한다<ref>Ch'ng S et al. Facial port-wine stains : clinical stratification and risks of neuro-ocular involvement. ''J Plast Reconstr Aesthet Surg''. 2008 Aug;61(8):889-93. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17604243/ 연결]</ref><ref>Sullivan TJ et al. The ocular manifestations of the SWS. ''J Pediatr Ophthalmol Strabismus''. 1992 Nov-Dec;29(6):349-56. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1287171/ 연결]</ref>.

=== 녹내장 ===

문헌마다 다르지만 약 20-40% 의 빈도로 피부 병변의 동측에 녹내장이 동반되는 것으로 보고되고 있다<ref>Kim MJ et al. Clinical presentation and the treatment of glaucoma in patients with a facial port-wine stain. ''JKOS'' 2017;58:1234-41.</ref><ref>Bayoumi NHL et al. Glaucoma in children with facial port wine stain. ''Eur J Ophthalmol''. 2020 Jan;30(1):168-174. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30563364/ 연결]</ref>. 어느 시기에나

녹내장이 발생할 수 있으나 약 60%는 선천적으로 또는 만 2세 이전에 발생하며, 약 15%는 5~9세경에 발생한다고 알려져 있다<ref>Iwach AG et al. Analysis of surgical and medical management of glaucoma in SWS. ''Ophthalmology''. 1990 Jul;97(7):904-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2381705/ 연결]</ref>.

동반된 녹내장에서 안압 상승의 기전은 여러 가설로 제시되고 있으며, 선천성으로 발병하는 녹내장의 경우 전방각의 조직학적인 발달 이상으로 방수 흐름에 저항이 생기는 것으로 설명할 수 있으나, 성인형으로 발생하는 녹내장 환아에서는 이러한 이상이 경미하게 나타나 상공막 정맥압의 상승 등으로 설명하고 있다. 이에 더하여, Shirley 등은 스터지-웨버 증후군과 대다수의 안면 화염 혈관종 증례에서 원인이 되는 유전자 변이를 밝혔고, 이 변이는 혈관 벽의 내피세포에 영향을 미치는 것으로 알려져 있어, 녹내장을 동반한 안면 화염 혈관종 환아의 무증상 반대 눈에서도 녹내장의 위험인자에 대한 평가가 필요할 것으로 생각된다.

안면 화염 혈관종 환자에서 발생한 녹내장은 안압을 조절하기 어렵고 약물 치료에 잘 반응하지 않아서 최대 약물 요법을 유지하며 지켜보거나 수술을 하는 경우가 빈번하다.

== 관련 증후군<ref>Mazereeuw-Hautier J et al. Bilateral facial capillary malformation a/w eye and brain abnormalities. ''Arch Dermatol''. 2006 Aug;142(8):994-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16924048/ 연결]</ref> ==

* 클리펠-트레노우네이-웨버 증후군 (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome) : 정맥혈관 기형, 안면 화염 혈관종, 비대칭적 편측 사지의 비후 등을 보인다.