선천 녹내장: 두 판 사이의 차이
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선천 녹내장 (congenital glaucoma) 은 전방각의 발육 이상에 의한 방수 유출의 장애로 인해 안압이 상승하는 질환이다. | '''선천 녹내장 (congenital glaucoma)'''{{녹내장}} 은 전방각의 발육 이상에 의한 방수 유출의 장애로 인해 안압이 상승하는 질환이다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
약 3만명 중 1명에서 발병하는 것으로 알려져 있는데 최근 백십만명의 신생아를 대상으로 한 조사에서도 10만명 중 2.85명에서 발병한 것으로 보고되었다. 환자의 25~40%에서 태생기에 안압이 상승하여 출생시 증상을 나타내며 환자의 약 80%에서 생후 1년 이내에 증상을 나타낸다. 약 75%에서 양안에 발생하고 남아에서 좀 더 흔하다. | 약 3만명 중 1명에서 발병하는 것으로 알려져 있는데 최근 백십만명의 신생아를 대상으로 한 조사에서도 10만명 중 2.85명에서 발병한 것으로 보고되었다. 환자의 25~40%에서 태생기에 안압이 상승하여 출생시 증상을 나타내며 환자의 약 80%에서 생후 1년 이내에 증상을 나타낸다. 약 75%에서 양안에 발생하고 남아에서 좀 더 흔하다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
흔히 상염색체 열성 유전 형태로 나타난다. 유전자 연관 분석을 해보면 세 가지 유전자 자리 - GLC3A(2p21), GLC3B(1p36), GLC3C(14q24.3) - 와 연관이 되어 있다고 보고되나 직접적으로 관련 유전자가 밝혀진 것은 GLC3A 유전자 자리에 있는 <span style='color:blue;'>CYP1B1 유전자</span>가 유일하다. | 흔히 상염색체 열성 유전 형태로 나타난다. 유전자 연관 분석을 해보면 세 가지 유전자 자리 - GLC3A(2p21), GLC3B(1p36), GLC3C(14q24.3) - 와 연관이 되어 있다고 보고되나 직접적으로 관련 유전자가 밝혀진 것은 GLC3A 유전자 자리에 있는 <span style='color:blue;'>CYP1B1 유전자</span>가 유일하다. | ||
=== 관련 유전자 === | |||
* [[CYP1B1]] (Cytochrome P450 family 1 subtype B polypeptide 1) | |||
* [[LTBP2]] (Latent transforming growth factor beta binding protein 2) | |||
* PITX2, FOXC1, FOXE3, PAX6, LMX1B, MAF : Anterior chamber cleavage syndrome, 악센펠드 이상, 리거 증후군 등과 같은 발육 이상 녹내장과 연관되어 잇다고 여겨지는 유전자들이다<ref>Gould DB et al. Anterior segment dysgenesis and the developmental glaucomas are complex traits. ''Hum Mol Genet''. 2002 May 15;11(10):1185-93. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12015278/ 연결]</ref>. | |||
== 원인 == | == 원인 == | ||
섬유주 | 섬유주 이상 발육 (trabeculo-dysgenesis) 으로 인한 방수 유출의 장애로 인해 안압이 상승한다고 생각되고 있다. | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||
초기 증상으로는 <span style='color:blue;'>눈물 흘림, 눈부심, 눈꺼풀 연축</span>으로 각막 혼탁 혹은 확장이 두드러지게 보이기 수 주 전에 나타나며 안압 상승에 의한 각막 상피부종으로 인해 삼차 신경이 자극받아 발생한다. 안구 확장, 각막 혼탁, 데스메막 파열 등이 뒤이어 발생한다. 각막 부종으로 오는 각막 혼탁은 초기에는 안압 변화에 따라 증감하지만 각막 확장이 더 진행되면 데스메막 파열이 생겨나서 방수가 각막 간질과 상피로 쉽게 들어가게 되므로 각막 부종, 혼탁이 갑자기 현저해지고 눈물 흘림, 눈부심이 더 심해진다. | 초기 증상으로는 <span style='color:blue;'>눈물 흘림, 눈부심, 눈꺼풀 연축</span>으로 각막 혼탁 혹은 확장이 두드러지게 보이기 수 주 전에 나타나며 안압 상승에 의한 각막 상피부종으로 인해 삼차 신경이 자극받아 발생한다. 안구 확장, 각막 혼탁, 데스메막 파열 등이 뒤이어 발생한다. 각막 부종으로 오는 각막 혼탁은 초기에는 안압 변화에 따라 증감하지만 각막 확장이 더 진행되면 데스메막 파열이 생겨나서 방수가 각막 간질과 상피로 쉽게 들어가게 되므로 각막 부종, 혼탁이 갑자기 현저해지고 눈물 흘림, 눈부심이 더 심해진다. | ||
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== 약물 치료 == | == 약물 치료 == | ||
약물 치료는 그 효과가 대개 좋지 않고 유소아에서 전신 부작용을 나타낼 수 있다. 수술을 연기하는 방법으로 이용되어서는 안 되고, 대개 술전 처치로서 술전에 생겨날 수 있는 손상을 조금이라도 감소시키며 각막 부종을 개선시켜 진단을 위한 검사 및 수술 시 시야를 개선시키는 데 의미가 있다. 주로 베타 차단제, 점안용 CAI 등을 사용한다. | 약물 치료는 그 효과가 대개 좋지 않고 유소아에서 전신 부작용을 나타낼 수 있다. 수술을 연기하는 방법으로 이용되어서는 안 되고, 대개 술전 처치로서 술전에 생겨날 수 있는 손상을 조금이라도 감소시키며 각막 부종을 개선시켜 진단을 위한 검사 및 수술 시 시야를 개선시키는 데 의미가 있다. 주로 베타 차단제, 점안용 CAI 등을 사용한다. | ||
유소아에서 수술로 효과가 별로 없는 경우에는 약물 치료를 해야하나 부작용, 순응 불량 등으로 장기간 투여하기에는 문제가 많다. 경구용 CAI는 특히 유아에서 심한 산증이 급격히 발생하므로 주의해야 하며 영아에서 brimonidine의 사용은 피해야 한다. 유소아이기 때문에 점안약 투여에도 전신 부작용을 고려하여 안쪽 눈구석 부위 압박을 강조애햐 한다. PG계열 약제(latanoprost)가 최근에는 유소아에서 효과가 확인되어 사용하기도 한다. | |||
== 수술적 치료 == | == 수술적 치료 == | ||
수술이 원칙이다. 안압 상승이 지속되면 섬유주의 영구적 손상이 빠르게 진행되므로 나이에 상관없이 확진만 되면 조기에 수술을 시행해야 한다. 션천녹내장의 수술방법인 전방각 절개술과 섬유주 절개술 중 어느 방법이나 첫번 수술이 성공될 기회가 가장 높다. | 수술이 원칙이다. 안압 상승이 지속되면 섬유주의 영구적 손상이 빠르게 진행되므로 나이에 상관없이 확진만 되면 조기에 수술을 시행해야 한다. 션천녹내장의 수술방법인 전방각 절개술과 섬유주 절개술 중 어느 방법이나 첫번 수술이 성공될 기회가 가장 높다. | ||
[[전방각 절개술]] 및 [[섬유주 절개술]]은 선천 녹내장에서 우선 선택되는 수술 방법이다. 생후 1~24개월 내에 발생한 녹내장은 홍채가 섬유주에서 분리되지 않아 발생하는 섬유주 이상 발육에 기인하므로 섬유주 내측만 절개하여도 홍채의 후진, 공막 돌기의 후방 외전 등이 이루어져 성공률이 높지만, 홍채 결손 혹은 각막 이상을 합병하거나 출생시 혹은 생후 1개월 이내에 발생하거나, 생후 24개월 이후에 발생한 녹내장에서 그 성공률이 낮다. 전방각 절개술은 각막 직경이 14mm 이하이고 각막 부종과 혼탁이 없어 전방각이 잘 보일 때에 우선 선택하며 전방각이 잘 보이지 않을 때는 섬유주 절제술을 시행한다. | [[전방각 절개술]] 및 [[섬유주 절개술]]은 선천 녹내장에서 우선 선택되는 수술 방법이다. 생후 1~24개월 내에 발생한 녹내장은 홍채가 섬유주에서 분리되지 않아 발생하는 섬유주 이상 발육에 기인하므로 섬유주 내측만 절개하여도 홍채의 후진, 공막 돌기의 후방 외전 등이 이루어져 성공률이 높지만, 홍채 결손 혹은 각막 이상을 합병하거나 출생시 혹은 생후 1개월 이내에 발생하거나, 생후 24개월 이후에 발생한 녹내장에서 그 성공률이 낮다. 전방각 절개술은 각막 직경이 14mm 이하이고 각막 부종과 혼탁이 없어 전방각이 잘 보일 때에 우선 선택하며 전방각이 잘 보이지 않을 때는 섬유주 절제술을 시행한다. | ||
전방각 절개술 혹은 섬유주 절개술을 전방각 360도에 했음에도 불구하고 녹내장이 조절되지 않으면 예후는 매우 불량하다. 이때에는 5-FU 혹은 mitomycin C와 같은 약물을 부가적으로 사용하는 섬유주 절제술을 추가로 실시하게 되고 그 다음에는 방수 유출 장치 삽입술과 섬모체 파괴술 등을 고려한다. | |||
== 수술 후의 처치 및 재평가 == | == 수술 후의 처치 및 재평가 == | ||
선천 녹내장 환아는 수술 후 일정한 간격으로 관찰하여야 한다. 각막 혼탁이 소실되면 4~6주에 다시 검사한다. 이 때 전신 마취의 안압 하강 효과를 염두에 두어야 한다. 녹내장이 잘 조절되면 눈물 흘림, 눈부심, 눈꺼풀 연축은 감소되나 오랫동안 남아있는 경우도 있다. 각막 직경은 증가하지 않고, 유두 함몰은 감소하든가 증가하지 않는다. 그리고 전방각경으로 수술 부위를 관찰하여 전방각 절개가 정확히 되었는지 확인하고 또 합병증 유무도 조사한다. 다음 검사는 3~4개월 후, 그 다음은 1년은 6개월마다, 그 다음부터는 1년마다 시행한다. 물론 안압이 조절되지 않으면 더 자주 주의깊게 관찰하여야 한다. | 선천 녹내장 환아는 수술 후 일정한 간격으로 관찰하여야 한다. 각막 혼탁이 소실되면 4~6주에 다시 검사한다. 이 때 전신 마취의 안압 하강 효과를 염두에 두어야 한다. 녹내장이 잘 조절되면 눈물 흘림, 눈부심, 눈꺼풀 연축은 감소되나 오랫동안 남아있는 경우도 있다. 각막 직경은 증가하지 않고, 유두 함몰은 감소하든가 증가하지 않는다. 그리고 전방각경으로 수술 부위를 관찰하여 전방각 절개가 정확히 되었는지 확인하고 또 합병증 유무도 조사한다. 다음 검사는 3~4개월 후, 그 다음은 1년은 6개월마다, 그 다음부터는 1년마다 시행한다. 물론 안압이 조절되지 않으면 더 자주 주의깊게 관찰하여야 한다. | ||
유아에 일어난 각막 내피의 손상이 연령 증가로 오는 변화와 겹쳐 성인이 되어서 각막 부종이 나타날 수도 있다. 또 어느 시기에 안압이 상승하여 적합한 치료를 시작해야 하는 경우도 있고 정상이었던 반대안도 안압이 상승하는 경우가 있으므로 지속적으로 관찰해야 한다. | |||
== 예후 및 합병증 == | == 예후 및 합병증 == | ||
안압이 잘 조절된 선천 녹내장이라 할지라도 시축에 걸쳐 있는 데스메막 파열로 인한 혼탁, 부정 난시, 혹은 굴절 부등으로 약시가 올 수 있고 단기간의 각막 혼탁도 시자극 차단 약시를 일으킬 수 있으므로 이를 찾아내어 치료함이 중요하다. | 안압이 잘 조절된 선천 녹내장이라 할지라도 시축에 걸쳐 있는 데스메막 파열로 인한 혼탁, 부정 난시, 혹은 굴절 부등으로 약시가 올 수 있고 단기간의 각막 혼탁도 시자극 차단 약시를 일으킬 수 있으므로 이를 찾아내어 치료함이 중요하다. 근시는 안구벽이 늘어나는 데에 따라 각막 만곡도가 완만해지므로 조금은 상쇄되지만 흔히 고도 근시가 된다. 부정 난시도 많은 예에서 현저하게 나타난다. 이러한 경우에는 모두 조절마비 굴절 검사를 시행해서 굴절 이상에 맞도록 안경을 자주 바꾸어 주어야 하며 약시가 인지되면 즉시 적합한 가림 치료를 시작하여 약시를 치료하여야 한다. | ||
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