가드너 증후군: 두 판 사이의 차이
새 문서: 가드너 증후군 (Gadner's syndrome) 은 가족성 대장 용종, 연조직의 이상, 골종 및 선천 망막 색소상피 비대증 이 동반되는 질환으로, 1953년... |
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가드너 증후군 ( | '''가드너 증후군 (Gardner's syndrome)''' 은 1953년 가드너 등<ref>Gardner EJ et al. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occurring simultaneously w hereditary polyposis and osteomatosis. ''Am J Hum Genet''. 1953 Jun;5(2):139-47. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13065261/ 연결]</ref>이 처음 보고하였다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성으로 유전된다. | 5번 염색체 q21-q22 위치에 해당하는 ''adenomatous polyposis coli'' 유전자의 돌연변이에 의해 상염색체 우성으로 유전된다. | ||
== 임상 양상 == | |||
* 가족성 대장 용종 | |||
* 연조직의 이상 | |||
* 골격계의 과오종 | |||
* 치아 발육 이상 | |||
* [[선천 색소상피 비대증]] (CHRPE) : 가드너 증후군에 동반된 CHRPE 소견은 1980년 Blair 등<ref>Blair NP et al. Hypertrophy of the RPE a/w Gardner's syndrome. ''AJO''. 1980 Nov;90(5):661-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7446647/ 연결]</ref>에 의해 처음 보고된 바 있으며, 그 후 여러 저자들의 보고가 있었다8 - 1 2 ). Elias 등<ref>Traboulsi EI Iet al. Prevalence and importance of pigmented ocular fundus lesions in Gardner's syndrome. ''NEJM''. 1987 Mar 12;316(11):661-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3821797/ 연결]</ref>은 가드너 증후군 34명 중 18명이 CHRPE 소견보였으며 18명 중 16명에서 소대장 선종성 용종을 보였다고 보고하였다. | |||
== 감별 진단 == | |||
* [[토피도 황반병증]] | |||
{{참고}} | |||
[[분류:망막]] | |||