우성 시신경 위축: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

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가족 간의 증상 차이가 심하고, 심지어 동일 가족 내에서도 불완전 침투 기전으로 인해 각기 다른 양상을 보일 수 있다<ref>Chun BY. Dominant optic atrophy. ''Ann Optom Contact Lens'' 2020;19:27-9.</ref>.

=== 시력 ===

20세 이전의 젋은 연령에서 서서히 시력과 색각이 저하된다<ref>Yu-Wai-Man P et al. The prevalence and natural history of DOA due to OPA1 mutations. ''Ophthalmology''. 2010 Aug;117(8):1538-46, 1546.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20417570/ 연결]</ref>. 나이에 상관 없이 두 눈에 설명할 수 없는 시력 저하가 있고, 언제부터인지 모르게 서서히 시력이 감소한 경우 이 질환을 고려해야 한다.

20세 이전의 젋은 연령에서 서서히 시력과 색각이 저하된다<ref>Yu-Wai-Man P et al. The prevalence and natural history of DOA due to OPA1 mutations. ''Ophthalmology''. 2010 Aug;117(8):1538-46, 1546.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20417570/ 연결]</ref>. 시력이 정상인 환자도 있지만 실명에 이르는 환자도 있고, 어린이에서 천천히 시력이 떨어지므로 증상을 호소하지 않는 경우도 많아 학교 시력 검사에서 우연히 시력 저하가 발견되기도 한다. 나이에 상관 없이 두 눈에 설명할 수 없는 시력 저하가 있고, 언제부터인지 모르게 서서히 시력이 감소한 경우 이 질환을 고려해야 한다.

시력은 광각 (LP+) 의 심한 시력 소실에서 20/20의 정상 시력까지 다양하게 분포한다. 대부분 환자들의 시력은 20/200 이상으로 나타났는데, 환자들의 약 1/3에서는 최종시력이 20/60 이상으로, 약 1/2에서는 20/200과 20/60 간의 시력을 가지며, 나머지에서는 20/200 미만의 최종 시력이 나타났다고 보고되었다. LHON과 달리 DOA 환자에서 시력의 자연 호전은 문헌에 보고된 적이 없다.

=== 색각 이상 ===

청황이상의 색각 이상이 특징이며 감별할 때 유용하다고 하나, 실제로는 적녹 이상이 같이 있거나 주가 되는 예도 있고 전색맹인 경우도 있다<ref>Mäntyjärvi MI et al. Color vision in DOA. ''J Clin Neuroophthalmol''. 1992 Jun;12(2):98-103. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1629378/ 연결]</ref>.

=== 시야 ===

대개 시야의 중심부 및 중심 부근의 결손을 보이는데 한 연구에서 환자 중 66%가 상이측 결손을 보였다고 한다.

=== 안저 검사 ===

양안의 시신경 유두의 이측 창백과 유두주위 [[신경섬유층|망막 신경섬유층]]의 두께가 감소한 소견이 관찰된다<ref name=r7 />.

양안의 시신경 유두의 이측 창백과 유두주위 [[신경섬유층|망막 신경섬유층]]의 두께가 감소한 소견이 관찰된다<ref name=r7 />. 시신경 위축은 미세하게 나타나기도 하고 이측에 삼각형으로 움푹 파인 모양을 보이기도 하고 시신경 전체가 위축되기도 한다. 가벼운 경우 거의 정상으로 보이기도 한다. 시신경 위축은 대개 소아기에 발견되나, 심하면 눈떨림이 생겨 조기에 발견되기도 하고, 증상이 가벼우면 성인이 된 후 발견되는 경우도 있다.

=== 플러스 증후군 ===

DOA 환자의 약 20%에서는 안과적 증상 외에 ~~청력 저하~~, 근병증, 말초신경병증, [[만성 진행성 외안근 마비]] 등의 전신 증상이 동반되는 '플러스 증후군 (plus syndrome)' 이 나타난다. 이들은 ~~전신증상이~~ 없는 환자에 비해 시력 저하가 훨씬 더 심하며, 시력저하가 발생하고 난 뒤, 수십년이 지난 후 주로 30-40대에서 전신증상들이 나타난다.

DOA 환자의 약 20%에서는 안과적 증상 외에 감각신경성 난청 (60%), 근병증 (36%), 말초신경병증, [[만성 진행성 외안근 마비]] (46%), 실조 (30%) 등의 전신 증상이 동반되는 '플러스 증후군 (plus syndrome, DOA+)' 이 나타난다<ref>Liskova P et al. Novel OPA1 missense mutation in a family w optic atrophy and severe widespread neurological disorder. ''Acta Ophthalmol''. 2013 May;91(3):e225-31. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23387428/ 연결]</ref>. 이들은 전신 증상이 없는 환자에 비해 시력 저하가 훨씬 더 심하며, 시력저하가 발생하고 난 뒤 수십년이 지난 후 주로 30-40대에서 전신증상들이 나타난다.

다른 유전 질환들과 임상적인 유사점을 보일 수 있어 환자 진단 시 주의가 필요하다. 예를 들면, ''WFS1'' 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 [[볼프람 증후군]] 환자는 양안의 시신경 위축과 함께 난청, 내당능장애, 비뇨기과적 이상 등이 동반되며, ''ANT1'' 유전자의 돌연변이가 있는 환자에서는 외안근 마비를 나타낸다<ref>Rendtorff ND et al. Identification of p.A684V missense mutation in the ''WFS1'' gene as a frequent cause of ADOA and hearing impairment. ''Am J Med Genet A''. 2011 Jun;155A(6):1298-313. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21538838/ 연결]</ref>.