악센펠드-리거 증후군: 두 판 사이의 차이
새 문서: 악센펠드-리거 증후군 (Axenfeld-Rieger syndrome; ARS) 는 윤부 가까이 각막 후면에 하나의 두드러진 흰줄이 있고, 주변 홍채에서 이 줄에 뻗는 조... |
잔글 →임상 소견 |
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양안성이고 흔히 이차 녹내장과 연관된다. | 양안성이고 흔히 이차 녹내장과 연관된다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
많은 환자들이 <span style='color:blue;'>상염색체 우성</span> 유전을 보이며 현재까지 세 염색체 위치와 두 개의 유전자가 연관있다고 알려져 있다. | 많은 환자들이 <span style='color:blue;'>상염색체 우성</span> 유전을 보이며 현재까지 세 염색체 위치와 두 개의 유전자가 연관있다고 알려져 있다. | ||
* PITX2 : 4q25 (RIEG1), MIM 601542 | |||
* FOXC1 : 6p25, MIM 601090 | |||
* 13q14 (RIEG2) 의 유전자는 발견되지 못함 (MIM 601499) | |||
== 병태 생리 == | == 병태 생리 == | ||
발병 기전은 아직 완전히 밝혀져 있지 않으며, Shields는 원시신경 외배엽 세포가 홍채나 홍채 각막에 남아있다고 보고했다. 이 세포들이 수축하고 바닥막을 분비하면 홍채가 섬유주에 붙게 되고 홍채와 동공을 변형시킨다. 유전자 삽입 쥐에서 시행한 연구에서는, 각막 내피세포가 전안부 발달에 중요한 역할을 한다고 보고되었다. | 발병 기전은 아직 완전히 밝혀져 있지 않으며, Shields는 원시신경 외배엽 세포가 홍채나 홍채 각막에 남아있다고 보고했다. 이 세포들이 수축하고 바닥막을 분비하면 홍채가 섬유주에 붙게 되고 홍채와 동공을 변형시킨다. 유전자 삽입 쥐에서 시행한 연구에서는, 각막 내피세포가 전안부 발달에 중요한 역할을 한다고 보고되었다. | ||
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* 앞으로 전이된 두드러진 쉬발베선 ([[후태생환]]) : 각막의 360˚에서 나타날 수도 있고 일부에서만 보일 수도 있지만, 이측 각막에서 가장 쉽게 볼 수 있다. 대부분 세극등 현미경 검사로 볼 수 있지만 반드시 나타나지는 않으며, 일부 환자에서는 우각경 검사로만 확인할 수 있다. | * 앞으로 전이된 두드러진 쉬발베선 ([[후태생환]]) : 각막의 360˚에서 나타날 수도 있고 일부에서만 보일 수도 있지만, 이측 각막에서 가장 쉽게 볼 수 있다. 대부분 세극등 현미경 검사로 볼 수 있지만 반드시 나타나지는 않으며, 일부 환자에서는 우각경 검사로만 확인할 수 있다. | ||
* 각막 내피 : 분명한 경계와 정상적인 모자이크 형태를 보인다. | * 각막 내피 : 분명한 경계와 정상적인 모자이크 형태를 보인다. | ||
* 홍채 : 정상인 경우도 있으며 홍채 결손이 경도의 실질 얇아짐에서 열공 형성을 | * 홍채 : 정상인 경우도 있으며 홍채 결손이 경도의 실질 얇아짐에서 열공 형성을 가진 중도의 위축에 이르기까지 홍채의 병변도 다양하다. 동공 편위가 있으면 동공은 대개 두드러진 주변 조직 가닥으로 옮겨지고 위축과 열공 형성은 전형적으로 동공 편위의 방향에서 90˚ 떨어진 곳에서 발생한다. | ||
== 눈 이외 부위의 이상 == | == 눈 이외 부위의 이상 == | ||
특징적인 얼굴은 납작한 얼굴 중앙부와 동반된 위턱뼈 형성 저하증, 양안 과다 격리증, 안각 격리증, 넓고 납작한 콧등, 돌출된 아래 입술이다.<br />전형적으로 나타나는 치아의 이상은 개수가 적고 크기도 작은 것이다. 과잉 배꼽주위 피부가 자주 동반되는데 제대 탈장으로 오인되기도 한다. 일부 환자는 빈안장 증후군과 성장 호르몬 결핍을 동반한다. 남성의 경우 음경밑 열림이 동반될 수 있다. | 특징적인 얼굴은 납작한 얼굴 중앙부와 동반된 위턱뼈 형성 저하증, 양안 과다 격리증, 안각 격리증, 넓고 납작한 콧등, 돌출된 아래 입술이다.<br />전형적으로 나타나는 치아의 이상은 개수가 적고 크기도 작은 것이다. 과잉 배꼽주위 피부가 자주 동반되는데 제대 탈장으로 오인되기도 한다. 일부 환자는 빈안장 증후군과 성장 호르몬 결핍을 동반한다. 남성의 경우 음경밑 열림이 동반될 수 있다. | ||