양성 동심성 고리모양 황반 이상증: 두 판 사이의 차이

← 이전 편집

시각위키텍스트

@@ 1번째 줄: / 1번째 줄: @@
 '''양성 동심성 고리모양 황반 이상증 (benigh concentric annular macular dystrophy, BCAMD)'''{{망막}} 은 기능적으로 비교적 양성의 원뿔-막대세포 이상증의 특성을 가지면서, 더 광범위하지만 경한 색소 망막병증으로 진행하는 것으로 생각된다.
-년 Deutman<ref>Deutman AF. Benign concentric annular macular dystrophy. ''AJO''. 1974 Sep;78(3):384-96. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4412179/ 연결]</ref>에 의해 처음 보고되었다.
+년 Deutman<ref>Deutman AF. Benign concentric annular macular dystrophy. ''AJO''. 1974 Sep;78(3):384-96. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4412179/ 연결]</ref>에 의해 처음 보고되었다. Deutman은 하이드록시클로로퀸을 복용한 과거력이 없고 원추 이영양증의 증상이 없는 황소눈 황반병증이 있는 같은 가족의 3세대 환자 4명을 보고하였다. 이러한 병의 시력 예후가 대체로 양호하여 'benign' 이라는 용어를 적용하였다.
 == 역학 ==
 매우 드문 질환이다. 현재까지 국내에서는 BCAMD에 대한 보고가 1예, 전 세계적으로 9예 정도의 케이스가 보고되었다. 그러나 최근에 도입된 다양한 영상 진단 기기로 진단된 경우는 4예가 있고, 김 등<ref>김태훈 등, 젊은 여성의 양성 동심 윤상 황반부 이영양증, ''JKOS'' 2022;63(7):637-641 [https://jkos.org/journal/view.php?number=13643 연결]</ref>이 젊은 여성에서의 증례를 보고하였다.
@@ 7번째 줄: / 7번째 줄: @@
 == 유전 ==
 상염색체 우성 유전 질환이다.
+Ng 등은 우안의 경도 시력 저하를 호소하는 55세 남자 환자를 보고하였는데, 혈액검사를 통한 이형 접합 CRX (cone-rod homebox) 유전자의 돌연변이에 대하여 보고하였다. 그러나 3세대의 구성원에서 환자 외에 BCAMD의 증상을 보인 사람은 없었다. Van Lith-Verhoeven 등<ref>van Lith-Verhoeven JJ et al. The benign concentric annular macular dystrophy locus maps to 6p12.3-q16. ''IOVS''. 2004 Jan;45(1):30-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14691150/ 연결]</ref>은 3세대, 19명의 구성원에 대하여 분자 유전 분석을 시행하였으며, 광수용체 기질 프로테오글리칸 1 (interphotoreceptor matrix proteoglycan 1) 유전자의 엑손 13에서 발생한 돌연변이를 보고하였다. 그러나 현재까지 유전자의 변이에 대한 BCAMD의 인과관계에 대한 보고는 없다.
 == 증상 ==
 시력이 아주 좋다.
@@ 14번째 줄: / 17번째 줄: @@
 * 전기생리 검사 : 막대세포와 원뿔세포를 함께 침범하는 광수용체 기능 이상이 있었다.
 * 색각 : 위적색약을 가진 후천성 제삼형 청황색약이 관찰되었다.
+== 감별 진단 ==
+중요한 요소로서 가족력, 유전 양상, 약물 복용력 등이 있다.
+* 항말라리아제 복용 이후 발생하는 망막병증 : 클로로퀸 또는 하이드록시클로로퀸의 복용력이 있으며, 감별을 위해 약제 복용력에 대한 조사가 필요하다.
+* 원뿔-막대세포 이상증 : BCAMD와 달리 광시증, 진행하는 중심 시력 저하, 색각 이상 등의 증상이 있으며, 명소시 망막전위도의 변화가 있다.
+* [[스타가르트병]] : BCAMD와 다르게 상염색체 열성으로 유전되며, 중심부 시력의 감소가 발생한다. 초기의 안저는 정상처럼 보일 수도 있다.
 {{참고}}