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'''잠복 황반 이상증 (occult macular dystrophy, OMD)'''{{망막}}
'''잠복 황반 이상증 (occult macular dystrophy, OMD)'''{{망막}}


1989년 Miyake 등1은 겉으로 드러난 안저 이상이 보이지 않는 황반 이상증을 한 가계에 속한 세 명의 환자에서 보고하였다.
1989년 Miyake 등<ref>Miyake Y et al. Hereditary macular dystrophy wo visible fundus abnormality. ''AJO''. 1989 Sep 15;108(3):292-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2774037/ 연결]</ref>은 겉으로 드러난 안저 이상이 보이지 않는 황반 이상증을 한 가계에 속한 세 명의 환자에서 보고하였다.
== 유전 ==
== 유전 ==
대부분의 환자들은 상염색체 우성 또는 산발성 유전 방식을 보이며, 8번 염색체 (8p23) 상의 ''RP1L1'' 유전자의 이상이 밝혀졌다13. 이 유전자의 과오 돌연변이가 원인일 것으로 여겨지고 있으나, 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다14.
대부분의 환자들은 상염색체 우성 또는 산발성 유전 방식을 보이며, 8번 염색체 (8p23) 상의 ''RP1L1'' 유전자의 이상이 밝혀졌다<ref>Akahori M et al. Dominant mutations in RP1L1 are responsible for OMD. ''Am J Hum Genet''. 2010 Sep 10;87(3):424-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20826268/ 연결]</ref>. 이 유전자의 과오 돌연변이가 원인일 것으로 여겨지고 있으나, 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다<ref>Chen CJ et al. Characterizing the phenotype and genotype of a family w OMD. ''Arch Ophthalmol''. 2012 Dec;130(12):1554-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23229695/ 연결]</ref>.
== 증상 ==
== 증상 ==
점차 진행하는 양안의 시력 감소를 호소하며, 국내 환자들의 경우 환측 눈은 20/200부터 20/25 사이의 시력을 보였으며2, 대부분 심한 색각 이상을 보인다3. 증상 발생 시기는 다양하게 보고되고 있으며, 증상 발생 연령이 어릴수록 이환 정도가 심한 것으로 나타났다.4
점차 진행하는 양안의 시력 감소를 호소하며, 국내 환자들의 경우 환측 눈은 20/200부터 20/25 사이의 시력을 보였으며<ref>Ahn SJ et al. Clinical and genetic characteristics of Korean OMD patients. ''IOVS''. 2013 Jul 18;54(7):4856-63. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23745001/ 연결]</ref>, 대부분 심한 색각 이상을 보인다<ref>Kim YG et al. Analysis of SD OCT findings in OMD. ''Acta Ophthalmol''. 2011 Feb;89(1):e52-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20560888/ 연결]</ref>. 증상 발생 시기는 다양하게 보고되고 있으며, 증상 발생 연령이 어릴수록 이환 정도가 심한 것으로 나타났다<ref>Fujinami K et al; East Asia Inherited Retinal Disease Society study group. Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients w OMD (Miyake Disease) : East Asia Occult Macular Dystrophy Studies Report No.1. ''Ophthalmology''. 2019 Oct;126(10):1432-1444. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31028767/ 연결]</ref>.
 
== 검사 및 진단 ==
== 검사 및 진단 ==
* 안저, FA : 정상 소견을 보인다5.
* 안저, FA : 정상 소견을 보인다<ref>Tsunoda K et al. Clinical characteristics of OMD in family with mutation of RP1l1 gene. ''Retina''. 2012 Jun;32(6):1135-47. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22466457/ 연결]</ref>.
* AF : 황반부에 약한 과형광이 관찰되어, 진단에 도움을 받을 수 있다6.
* AF : 황반부에 약한 과형광이 관찰되어, 진단에 도움을 받을 수 있다<ref>Fujinami K et al. Fundus AF in autosomal dominant OMD. ''Arch Ophthalmol''. 2011 May;129(5):597-602. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21555613/ 연결]</ref>.
* ERG : 주로 원뿔세포 반응이 감소되어 있으며, 막대세포 반응은 정상에 가까운 경우도 젊은 환자에서는 많다.7
* ERG : 주로 원뿔세포 반응이 감소되어 있으며, 막대세포 반응은 정상에 가까운 경우도 젊은 환자에서는 많다<ref>Miyake Y et al. Occult macular dystrophy. ''AJO''. 1996 Nov;122(5):644-53. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8909203/ 연결]</ref>.  
* mfERG : 황반부의 반응이 심하게 감소 또는 소실되어 있다8.
* mfERG : 황반부의 반응이 심하게 감소 또는 소실되어 있다<ref>Piao CH et al. mfERG in occult macular dystrophy. ''IOVS''. 2000 Feb;41(2):513-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10670483/ 연결]</ref>.
* OCT : 시세포층 및 외과립층의 구조 이상을 보인다9-11.
* OCT : 시세포층 및 외과립층의 구조 이상을 보인다9-11.
mfERG 소견과 OCT 소견이 일치도가 높은 것으로 나타났다<ref>Yang L et al; East Asia Inherited Retinal Disease Society Study Group. Spatial Functional Characteristics of East Asian Patients w OMD (Miyake Disease); EAOMD Report No.2. ''AJO''. 2021 Jan;221:169-180. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32707201/ 연결]</ref>.
mfERG 소견과 OCT 소견이 일치도가 높은 것으로 나타났다<ref>Yang L et al; East Asia Inherited Retinal Disease Society Study Group. Spatial Functional Characteristics of East Asian Patients w OMD (Miyake Disease); EAOMD Report No.2. ''AJO''. 2021 Jan;221:169-180. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32707201/ 연결]</ref>.
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2022년 8월 24일 (수) 04:51 기준 최신판

잠복 황반 이상증 (occult macular dystrophy, OMD)[1]

1989년 Miyake 등[2]은 겉으로 드러난 안저 이상이 보이지 않는 황반 이상증을 한 가계에 속한 세 명의 환자에서 보고하였다.

유전

대부분의 환자들은 상염색체 우성 또는 산발성 유전 방식을 보이며, 8번 염색체 (8p23) 상의 RP1L1 유전자의 이상이 밝혀졌다[3]. 이 유전자의 과오 돌연변이가 원인일 것으로 여겨지고 있으나, 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다[4].

증상

점차 진행하는 양안의 시력 감소를 호소하며, 국내 환자들의 경우 환측 눈은 20/200부터 20/25 사이의 시력을 보였으며[5], 대부분 심한 색각 이상을 보인다[6]. 증상 발생 시기는 다양하게 보고되고 있으며, 증상 발생 연령이 어릴수록 이환 정도가 심한 것으로 나타났다[7].

검사 및 진단

  • 안저, FA : 정상 소견을 보인다[8].
  • AF : 황반부에 약한 과형광이 관찰되어, 진단에 도움을 받을 수 있다[9].
  • ERG : 주로 원뿔세포 반응이 감소되어 있으며, 막대세포 반응은 정상에 가까운 경우도 젊은 환자에서는 많다[10].
  • mfERG : 황반부의 반응이 심하게 감소 또는 소실되어 있다[11].
  • OCT : 시세포층 및 외과립층의 구조 이상을 보인다9-11.

mfERG 소견과 OCT 소견이 일치도가 높은 것으로 나타났다[12].

참고

  1. ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
  2. ↑ Miyake Y et al. Hereditary macular dystrophy wo visible fundus abnormality. AJO. 1989 Sep 15;108(3):292-9. 연결
  3. ↑ Akahori M et al. Dominant mutations in RP1L1 are responsible for OMD. Am J Hum Genet. 2010 Sep 10;87(3):424-9. 연결
  4. ↑ Chen CJ et al. Characterizing the phenotype and genotype of a family w OMD. Arch Ophthalmol. 2012 Dec;130(12):1554-9. 연결
  5. ↑ Ahn SJ et al. Clinical and genetic characteristics of Korean OMD patients. IOVS. 2013 Jul 18;54(7):4856-63. 연결
  6. ↑ Kim YG et al. Analysis of SD OCT findings in OMD. Acta Ophthalmol. 2011 Feb;89(1):e52-6. 연결
  7. ↑ Fujinami K et al; East Asia Inherited Retinal Disease Society study group. Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients w OMD (Miyake Disease) : East Asia Occult Macular Dystrophy Studies Report No.1. Ophthalmology. 2019 Oct;126(10):1432-1444. 연결
  8. ↑ Tsunoda K et al. Clinical characteristics of OMD in family with mutation of RP1l1 gene. Retina. 2012 Jun;32(6):1135-47. 연결
  9. ↑ Fujinami K et al. Fundus AF in autosomal dominant OMD. Arch Ophthalmol. 2011 May;129(5):597-602. 연결
  10. ↑ Miyake Y et al. Occult macular dystrophy. AJO. 1996 Nov;122(5):644-53. 연결
  11. ↑ Piao CH et al. mfERG in occult macular dystrophy. IOVS. 2000 Feb;41(2):513-7. 연결
  12. ↑ Yang L et al; East Asia Inherited Retinal Disease Society Study Group. Spatial Functional Characteristics of East Asian Patients w OMD (Miyake Disease); EAOMD Report No.2. AJO. 2021 Jan;221:169-180. 연결
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