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Cytochrome P450 family 1 subfamily B polypeptide 1 (CYP1B1) 는 GLC3A locus와 연관된 유전자로 염색체 2p22-p21 에 위치하며 3개의 | '''Cytochrome P450 family 1 subfamily B polypeptide 1 (CYP1B1)'''{{녹내장}} 는 GLC3A locus와 연관된 유전자로 염색체 2p22-p21 에 위치하며 3개의 exon으로 구성되어 있다. [[선천 녹내장]]이 열성 유전을 하기 때문에 환자는 동형 접합자나 복합 이형 접합자이어야 하지만 이형 접합자인 경우도 상당수 발견되기에 이 에 대한 연구가 진행 중이다<ref>Stoilov I et al. Identification of 3 different truncating mutations in cytochrome P4501B1 (CYP1B1) as the principal cause of primary congenital glaucoma (Buphthalmos) in families linked to the GLC3A locus on chromosome 2p21. ''Hum Mol Genet''. 1997 Apr;6(4):641-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9097971/ 연결]</ref><ref>Vasiliou V et al. Role of CYP1B1 in glaucoma. ''Annu Rev Pharmacol Toxicol''. 2008;48:333-58. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17914928/ 연결]</ref>. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
근친 결혼이 많은 중동 지방에는 선천 녹내장 환자의 거의 100%에서 발견되나 | 근친 결혼이 많은 중동 지방에는 선천 녹내장 환자의 거의 100%에서 발견되나<ref>Bejjani BA et al. Mutations in CYP1B1, the gene for cytochrome P4501B1, are the predominant cause of primary congenital glaucoma in Saudi Arabia. ''Am J Hum Genet''. 1998 Feb;62(2):325-33. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9463332/ 연결]</ref> 우리나라<ref>Kim HJ et al. Mutation spectrum of CYP1B1 and MYOC genes in Korean patients w PCG. ''Mol Vis''. 2011;17:2093-101. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21850185/ 연결]</ref>와 일본<ref>Mashima Y et al. Novel cytochrome P4501B1 (CYP1B1) gene mutations in Japanese patients with primary congenital glaucoma. ''IOVS''. 2001 Sep;42(10):2211-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11527932/ 연결]</ref>에서는 약 25%, 브라질과 프랑스에서는 약 50%의 환자에서 발견되고 있다. | ||
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이 유전자의 돌연변이에 의해 <span style='color:blue;'>섬유주 세포내 기질의 대사과정에 영향을 주어 이 세포의 형성과 발달이 제대로 일어나지 않아 선천녹내장이 발생</span>하지 않나 생각 되고 있다. | |||
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2023년 8월 9일 (수) 03:12 기준 최신판
Cytochrome P450 family 1 subfamily B polypeptide 1 (CYP1B1)[1] 는 GLC3A locus와 연관된 유전자로 염색체 2p22-p21 에 위치하며 3개의 exon으로 구성되어 있다. 선천 녹내장이 열성 유전을 하기 때문에 환자는 동형 접합자나 복합 이형 접합자이어야 하지만 이형 접합자인 경우도 상당수 발견되기에 이 에 대한 연구가 진행 중이다[2][3].
역학
근친 결혼이 많은 중동 지방에는 선천 녹내장 환자의 거의 100%에서 발견되나[4] 우리나라[5]와 일본[6]에서는 약 25%, 브라질과 프랑스에서는 약 50%의 환자에서 발견되고 있다.
기전
이 유전자의 돌연변이에 의해 섬유주 세포내 기질의 대사과정에 영향을 주어 이 세포의 형성과 발달이 제대로 일어나지 않아 선천녹내장이 발생하지 않나 생각 되고 있다.
참고
- ↑ 녹내장 개정 7판, 2023 (한국 녹내장 학회, 최신 의학사)
- ↑ Stoilov I et al. Identification of 3 different truncating mutations in cytochrome P4501B1 (CYP1B1) as the principal cause of primary congenital glaucoma (Buphthalmos) in families linked to the GLC3A locus on chromosome 2p21. Hum Mol Genet. 1997 Apr;6(4):641-7. 연결
- ↑ Vasiliou V et al. Role of CYP1B1 in glaucoma. Annu Rev Pharmacol Toxicol. 2008;48:333-58. 연결
- ↑ Bejjani BA et al. Mutations in CYP1B1, the gene for cytochrome P4501B1, are the predominant cause of primary congenital glaucoma in Saudi Arabia. Am J Hum Genet. 1998 Feb;62(2):325-33. 연결
- ↑ Kim HJ et al. Mutation spectrum of CYP1B1 and MYOC genes in Korean patients w PCG. Mol Vis. 2011;17:2093-101. 연결
- ↑ Mashima Y et al. Novel cytochrome P4501B1 (CYP1B1) gene mutations in Japanese patients with primary congenital glaucoma. IOVS. 2001 Sep;42(10):2211-6. 연결