보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군: 두 판 사이의 차이

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상염색체 우성 유전 질환이다.
상염색체 우성 유전 질환이다.
== 역학 ==
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유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다.
유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. Bosch 등<ref name=r1 />이 ''NR2F1'' 변이로 인한 시신경 위축, 발달 지연, 지적 장애를 보이는 6명의 환자들을 보고한 이후로 현재까지 전세계적으로 100여명의 환자가 보고되었다.
 
== 병인 ==
== 병인 ==
명확한 기전은 알려지지 않았으나, 5번 염색체 장완 (5q15) 에 위치하여 시신경을 비롯한 중추신경 발생 과정에 관여하는 ''NR2F1'' 유전자의 돌연변이가 발병 원인으로 보고되었다<ref>Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. ''Am J Hum Genet''. 2014 Feb 6;94(2):303-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24462372/ ㅇ녀결]</ref><ref>Rech ME et al. Phenotypic expansion of BBSOAS and further evidence for genotype-phenotype correlations. ''Am J Med Genet A''. 2020 Jun;182(6):1426-1437. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32275123/ 연결]</ref><ref>Chen CA et al. The expanding clinical phenotype of BBSOAS : 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations. ''Genet Med''. 2016 Nov;18(11):1143-1150. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26986877/ 연결]</ref><ref>Billiet B et al. NR2F1 database : 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of BBSOAS. ''Hum Mutat''. 2022 Feb;43(2):128-142. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34837429/ 연결]</ref>.
명확한 기전은 알려지지 않았으나, 5번 염색체 장완 (5q15) 에 위치하여 시신경을 비롯한 중추신경 발생 과정에 관여하는 ''NR2F1'' 유전자의 돌연변이가 발병 원인으로 보고되었다<ref>Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. ''Am J Hum Genet''. 2014 Feb 6;94(2):303-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24462372/ ㅇ녀결]</ref><ref>Rech ME et al. Phenotypic expansion of BBSOAS and further evidence for genotype-phenotype correlations. ''Am J Med Genet A''. 2020 Jun;182(6):1426-1437. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32275123/ 연결]</ref><ref>Chen CA et al. The expanding clinical phenotype of BBSOAS : 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations. ''Genet Med''. 2016 Nov;18(11):1143-1150. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26986877/ 연결]</ref><ref>Billiet B et al. NR2F1 database : 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of BBSOAS. ''Hum Mutat''. 2022 Feb;43(2):128-142. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34837429/ 연결]</ref>.

2025년 7월 22일 (화) 17:10 판

보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군 (Bosch–Boonstra–Schaaf optic atrophy syndrome, BBSOAS)

유전

상염색체 우성 유전 질환이다.

역학

유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. Bosch 등[1]이 NR2F1 변이로 인한 시신경 위축, 발달 지연, 지적 장애를 보이는 6명의 환자들을 보고한 이후로 현재까지 전세계적으로 100여명의 환자가 보고되었다.

병인

명확한 기전은 알려지지 않았으나, 5번 염색체 장완 (5q15) 에 위치하여 시신경을 비롯한 중추신경 발생 과정에 관여하는 NR2F1 유전자의 돌연변이가 발병 원인으로 보고되었다[2][3][4][5].

임상 양상

  • 시신경 위축 및 시신경 형성 부전
  • 피질 시각 장애
  • 눈떨림
  • 지적 장애 및 발달 지연

참고

  1. ↑ 인용 오류: <ref> 태그가 잘못되었습니다; r1라는 이름을 가진 주석에 텍스트가 없습니다
  2. ↑ Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. Am J Hum Genet. 2014 Feb 6;94(2):303-9. ㅇ녀결
  3. ↑ Rech ME et al. Phenotypic expansion of BBSOAS and further evidence for genotype-phenotype correlations. Am J Med Genet A. 2020 Jun;182(6):1426-1437. 연결
  4. ↑ Chen CA et al. The expanding clinical phenotype of BBSOAS : 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations. Genet Med. 2016 Nov;18(11):1143-1150. 연결
  5. ↑ Billiet B et al. NR2F1 database : 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of BBSOAS. Hum Mutat. 2022 Feb;43(2):128-142. 연결
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