1형 신경 섬유종증: 두 판 사이의 차이
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인종이나 성별과 무관하게 약 2.5~3.3천명의 출생아 중 1명에서 발병한다고 알려져 있다<ref>Huson SM et al. The NF : a pathogenetic | 인종이나 성별과 무관하게 약 2.5~3.3천명의 출생아 중 1명에서 발병한다고 알려져 있다<ref>Huson SM et al. The NF : a pathogenetic | ||
and clinical overview. Chapman & Hall Medical, 1994;253-74.</ref><ref>Williams VC et al. NF type 1 revisited. Pediatrics 2009;123:124-33.</ref>. | and clinical overview. Chapman & Hall Medical, 1994;253-74.</ref><ref>Williams VC et al. NF type 1 revisited. Pediatrics 2009;123:124-33.</ref>. | ||
== 병인 == | |||
''NF1'' 유전자의 비활성 돌연변이로 발생하는데, ''NF1'' 유전자의 산물인 neurofibromin은 Ras가 매개되는 세포 증식 경로를 조절하는 것으로 생각된다. 따라서 돌연변이로 인한 기능 저하가 생기면 다발성 종양이 발생하게 된다. 분자유전학적 연구 결과를 바탕으로, 축적된 신경섬유종증의 병인에 대한 이해의 증가로, 새로운 치료 목표에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. | |||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성 유전을 한다. ''NF1'' 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q1*2에 위치한다. | 상염색체 우성 유전을 한다. ''NF1'' 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q1*2에 위치한다. | ||
== 전신 소견 == | == 전신 소견 == | ||
전신적으로는 신경섬유종 (neurofibroma) 과 더불어 밀크 커피색 반점 (café au lait spot), 골형성 부전 (bony dysplasia), 겨드랑이 주근깨 (axillary freckling) 등의 임상 소견을 특징으로 한다. | 전신적으로는 신경섬유종 (neurofibroma) 과 더불어 밀크 커피색 반점 (café au lait spot), 골형성 부전 (bony dysplasia), 겨드랑이 주근깨 (axillary freckling) 등의 임상 소견을 특징으로 한다. | ||