1형 신경 섬유종증: 두 판 사이의 차이
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'''1형 신경 섬유종증 (neurofibromatosis 1; NF1)''' 은 피부와 중추 신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경 피부 증후군 중의 하나로 뇌의 발생 초기 신경 능선 (neural crest) 의 분화와 이주의 이상으로 피부, 신경계, 골격계 및 내분비계에 다양한 임상 증상을 나타내는 유전 질환이다<ref>Behrman RE et al. Nelson textbook of pediatrics, 17th ed. Philadelphia: Saunders, 2004;2015.</ref>. | '''1형 신경 섬유종증 (neurofibromatosis 1; NF1)''' 은 피부와 중추 신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경 피부 증후군 중의 하나로 뇌의 발생 초기 신경 능선 (neural crest) 의 분화와 이주의 이상으로 피부, 신경계, 골격계 및 내분비계에 다양한 임상 증상을 나타내는 유전 질환이다<ref>Behrman RE et al. Nelson textbook of pediatrics, 17th ed. Philadelphia: Saunders, 2004;2015.</ref>. | ||
== 역학 == | |||
인종이나 성별과 무관하게 약 2.5~3.3천명의 출생아 중 1명에서 발병한다고 알려져 있다<ref>Huson SM et al. The NF : a pathogenetic | |||
and clinical overview. Chapman & Hall Medical, 1994;253-74.</ref><ref>Williams VC et al. NF type 1 revisited. Pediatrics 2009;123:124-33.</ref>. | |||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성 유전을 한다. NF1 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q1*2에 위치한다. | 상염색체 우성 유전을 한다. NF1 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q1*2에 위치한다. | ||