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(새 문서: 잠재 형질 전환 성장 인자 베타 결합 단백 2 (latent transforming growth factor beta binding protein 2; LTBP2) 는 GLC3D locus와 연관된 유전자로 염색체 14q24...) |
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잠재 형질 전환 | '''잠재 형질 전환 성장인자 베타 결합 단백 2 (latent transforming growth factor beta binding protein 2; LTBP2)''' 는 GLC3D locus와 연관된 유전자로 염색체 14q24에 위치하며 35개의 exon을 가지고 있다. 이 유전자에 의해 발현하는 단백질은 조직 복구 과정, 세포 유착 및 microfibrils와 elastin fiber의 안정화에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다<ref>Ali M et al. Null mutations in LTBP2 cause PCG. ''Am J Hum Genet''. 2009 May;84(5):664-71. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19361779/ 연결]</ref><ref>Azmanov DN et al. LTBP2 and CYP1B1 mutations and associated ocular phenotypes in the Roma/Gypsy founder population. ''Eur J Hum Genet''. 2011 Mar;19(3):326-33. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21081970/ 연결]</ref>. | ||
== 병태 생리 == | == 병태 생리 == | ||
소아기 때 발생한 녹내장 환자에서 발견되지만 이 자체로 녹내장을 발생시키는 것보다 ectopia lentis나 spherophakia 환자, | 소아기 때 발생한 녹내장 환자에서 발견되지만 이 자체로 녹내장을 발생시키는 것보다 ectopia lentis나 spherophakia 환자<ref>Kumar A et al. A homozygous mutation in LTBP2 causes isolated microspherophakia. ''Hum Genet''. 2010 Oct;128(4):365-71. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20617341/ 연결]</ref>, 선천 백내장 수술을 받은 환자 등과 같이 수정체와 연관된 이차성 녹내장 발생에 기인한다고 생각된다<ref>Désir J et al. LTBP2 null mutations in an AR ocular syndrome w megalocornea, spherophakia, and secondary glaucoma. ''Eur J Hum Genet''. 2010 Jul;18(7):761-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20179738/ 연결]</ref>. | ||
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2023년 8월 9일 (수) 03:18 기준 최신판
잠재 형질 전환 성장인자 베타 결합 단백 2 (latent transforming growth factor beta binding protein 2; LTBP2) 는 GLC3D locus와 연관된 유전자로 염색체 14q24에 위치하며 35개의 exon을 가지고 있다. 이 유전자에 의해 발현하는 단백질은 조직 복구 과정, 세포 유착 및 microfibrils와 elastin fiber의 안정화에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다[1][2].
병태 생리
소아기 때 발생한 녹내장 환자에서 발견되지만 이 자체로 녹내장을 발생시키는 것보다 ectopia lentis나 spherophakia 환자[3], 선천 백내장 수술을 받은 환자 등과 같이 수정체와 연관된 이차성 녹내장 발생에 기인한다고 생각된다[4].
참고
- ↑ Ali M et al. Null mutations in LTBP2 cause PCG. Am J Hum Genet. 2009 May;84(5):664-71. 연결
- ↑ Azmanov DN et al. LTBP2 and CYP1B1 mutations and associated ocular phenotypes in the Roma/Gypsy founder population. Eur J Hum Genet. 2011 Mar;19(3):326-33. 연결
- ↑ Kumar A et al. A homozygous mutation in LTBP2 causes isolated microspherophakia. Hum Genet. 2010 Oct;128(4):365-71. 연결
- ↑ Désir J et al. LTBP2 null mutations in an AR ocular syndrome w megalocornea, spherophakia, and secondary glaucoma. Eur J Hum Genet. 2010 Jul;18(7):761-7. 연결