보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군: 두 판 사이의 차이

2025년 7월 22일 (화) 17:13 판

보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군 (Bosch–Boonstra–Schaaf optic atrophy syndrome, BBSOAS)

상염색체 우성 유전 질환이다.

유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. Bosch 등^[1]이 NR2F1 변이로 인한 시신경 위축, 발달 지연, 지적 장애를 보이는 6명의 환자들을 보고한 이후로 현재까지 전세계적으로 100여명의 환자가 보고되었다.

명확한 기전은 알려지지 않았으나, 5번 염색체 장완 (5q15) 에 위치하여 시신경을 비롯한 중추신경 발생 과정에 관여하는 NR2F1 유전자의 돌연변이가 발병 원인으로 보고되었다^[1]^[2]^[3]^[4].

저긴장증 (hypotonia), 영아 연축을 포함한 경련, 자폐 스펙트럼 장애, 구강 운동 장애, corpus callosum의 얇아짐, 청력 이상 등 다양한 임상 양상들이 추가로 보고되고 있다.

↑ ^1.0 ^1.1 Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. Am J Hum Genet. 2014 Feb 6;94(2):303-9. 연결
↑ Rech ME et al. Phenotypic expansion of BBSOAS and further evidence for genotype-phenotype correlations. Am J Med Genet A. 2020 Jun;182(6):1426-1437. 연결
↑ Chen CA et al. The expanding clinical phenotype of BBSOAS : 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations. Genet Med. 2016 Nov;18(11):1143-1150. 연결
↑ Billiet B et al. NR2F1 database : 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of BBSOAS. Hum Mutat. 2022 Feb;43(2):128-142. 연결

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 상염색체 우성 유전 질환이다.
 == 역학 ==
-유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. Bosch 등<ref name=r1>Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. ''Am J Hum Genet''. 2014 Feb 6;94(2):303-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24462372/ 연결]</ref>이 ''NR2F1'' 변이로 인한 시신경 위축, 발달 지연, 지적 장애를 보이는 6명의 환자들을 보고한 이후로 현재까지 전세계적으로 100여명의 환자가 보고되었다.
+유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. Bosch 등<ref name=r1>Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. ''Am J Hum Genet''. 2014 Feb 6;94(2):303-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24462372/ 연결]</ref>이 ''[[NR2F1]]'' 변이로 인한 시신경 위축, 발달 지연, 지적 장애를 보이는 6명의 환자들을 보고한 이후로 현재까지 전세계적으로 100여명의 환자가 보고되었다.
 == 병인 ==