에르드하임-체스터 병: 두 판 사이의 차이

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2025년 8월 25일 (월) 08:40 판

에르드하임-체스터 병 (Erdheim-Chester disease, ECD) 은 여러 장기를 침범하는 드문 비-랑게르한스세포 조직구증이다.

역학

주로 중년층 환자에게 영향을 미치며, 남성에게 더 많이 발생한다^[1].

임상 소견

골격
중추 신경계 (25~50%)
심장 (19~51%)
혈관 (16~61%)
피부 (22~33%)
후복막 (35~63%)
폐 (18~52%)
안구, 안와

를 포함한 다양한 장기들이 관여한다^[2].

골격 침범

장골을 포함한 골격 침범이 가장 흔하며, 이전 연구에서는 74~95%의 침범률이 보고되었다^[3]. 골격 침범이 ECD를 진단하는 데 중요한 소견으로 여겨졌지만, 최근에는 장골 침범이 없는 증례도 보고되고 있다. Estrada-Veras 등의 미국 국립 보건원의 60명의 환자를 대상으로 한 관찰적 연구에서 95%의 환자에서 장골 침범이 보고되었지만, 반면 Cives 등의 448명의 환자를 대상으로 한 체계적 리뷰에서 74%를, Haroch 등의 261명을 대상으로 한 리뷰 연구에서는 79%의 장골 침범을 보고했다.

진단

임상, 방사선, 조직학적 소견에 기반한다.

감별 진단

다양한 임상 증상과 희귀성으로 인해 진단이 지연되는 경우가 많다. 환자들은 초기에는

Paget 병
다발성 섬유경화증
염증성 가성 종양
림프종
다발성 경화증
사르코이드증
IgG4 관련 경화성 질환

등으로 오진될 수 있다.

치료

인터페론

인터페론-α
PEG화된 인터페론-α

ECD의 전통적인 치료 옵션으로 고려되고 있지만, 관련된 장기에 따라 반응률이 다르며, 이전 연구에서는 50~80%의 반응률이 보고되어, 표적 치료에 접근할 수 없는 환자들에게는 여전히 좋은 방법이다.

표적 치료

BRAF-V600E 돌연변이가 있는 경우 : vemurafenib, dabrafenib
없는 경우 : 미토겐 활성화 단백질 키나아제 (MEK) 억제제^[4] (cobimetinib, trametinib)

참고

↑ Goyal G et al. ECD : consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. Blood. 2020 May 28;135(22):1929-1945. 연결
↑ Haroche J et al. Erdheim-Chester disease. Curr Rheumatol Rep. 2014 Apr;16(4):412. 연결
↑ Estrada-Veras JI et al. The clinical spectrum of ECD : an observational cohort study. Blood Adv. 2017 Feb 14;1(6):357-366. 연결
↑ Diamond EL et al. Efficacy of MEK inhibition in patients w histiocytic neoplasms. Nature. 2019 Mar;567(7749):521-524. 연결

[1] Goyal G et al. ECD : consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. Blood. 2020 May 28;135(22):1929-1945. 연결

[2] Haroche J et al. Erdheim-Chester disease. Curr Rheumatol Rep. 2014 Apr;16(4):412. 연결

[3] Estrada-Veras JI et al. The clinical spectrum of ECD : an observational cohort study. Blood Adv. 2017 Feb 14;1(6):357-366. 연결

[4] Diamond EL et al. Efficacy of MEK inhibition in patients w histiocytic neoplasms. Nature. 2019 Mar;567(7749):521-524. 연결

[1]

[2]

[3]

[4]

@@ 3번째 줄: / 3번째 줄: @@
 주로 중년층 환자에게 영향을 미치며, 남성에게 더 많이 발생한다<ref>Goyal G et al. ECD : consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. ''Blood''. 2020 May 28;135(22):1929-1945. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32187362/ 연결]</ref>.
 == 임상 소견 ==
-장골을 포함한 골격 침범이 가장 흔하며, 이전 연구에서는 74~95%의 침범률이 보고되었다<ref>Estrada-Veras JI et al. The clinical spectrum of ECD : an observational cohort study. ''Blood Adv''. 2017 Feb 14;1(6):357-366. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28553668/ 연결]</ref>. 또한 안구, 안와, 심장, 중추신경계, 폐, 내분비계 및 후복막 침범도 보고된 바 있다<ref>Haroche J et al. Erdheim-Chester disease. ''Curr Rheumatol Rep''. 2014 Apr;16(4):412. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24532298/ 연결]</ref>.
+* 골격
+* 중추 신경계 (25~50%)
+* 심장 (19~51%)
+* 혈관 (16~61%)
+* 피부 (22~33%)
+* 후복막 (35~63%)
+* 폐 (18~52%)
+* 안구, 안와
+를 포함한 다양한 장기들이 관여한다<ref>Haroche J et al. Erdheim-Chester disease. ''Curr Rheumatol Rep''. 2014 Apr;16(4):412. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24532298/ 연결]</ref>.
+=== 골격 침범 ===
+장골을 포함한 골격 침범이 가장 흔하며, 이전 연구에서는 74~95%의 침범률이 보고되었다<ref>Estrada-Veras JI et al. The clinical spectrum of ECD : an observational cohort study. ''Blood Adv''. 2017 Feb 14;1(6):357-366. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28553668/ 연결]</ref>. 골격 침범이 ECD를 진단하는 데 중요한 소견으로 여겨졌지만, 최근에는 장골 침범이 없는 증례도 보고되고 있다. Estrada-Veras 등의 미국 국립 보건원의 60명의 환자를 대상으로 한 관찰적 연구에서 95%의 환자에서 장골 침범이 보고되었지만, 반면 Cives 등의 448명의 환자를 대상으로 한 체계적 리뷰에서 74%를, Haroch 등의 261명을 대상으로 한 리뷰 연구에서는 79%의 장골 침범을 보고했다.
 == 진단 ==
 임상, 방사선, 조직학적 소견에 기반한다.