가드너 증후군: 두 판 사이의 차이
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'''가드너 증후군 (Gardner's syndrome)''' 은 1953년 가드너 등<ref>Gardner EJ et al. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occurring simultaneously w hereditary polyposis and osteomatosis. ''Am J Hum Genet''. 1953 Jun;5(2):139-47. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13065261/ 연결]</ref>이 처음 보고하였다. | '''가드너 증후군 (Gardner's syndrome)''' 은 1953년 가드너 등<ref>Gardner EJ et al. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occurring simultaneously w hereditary polyposis and osteomatosis. ''Am J Hum Genet''. 1953 Jun;5(2):139-47. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13065261/ 연결]</ref>이 처음 보고하였다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성으로 유전된다. | 5번 염색체 q21-q22 위치에 해당하는 ''adenomatous polyposis coli'' 유전자의 돌연변이에 의해 상염색체 우성으로 유전된다. | ||
== 임상 양상 == | == 임상 양상 == | ||
* 가족성 대장 용종 | * 가족성 대장 용종 | ||
2025년 9월 19일 (금) 02:40 판
가드너 증후군 (Gardner's syndrome) 은 1953년 가드너 등[1]이 처음 보고하였다.
유전
5번 염색체 q21-q22 위치에 해당하는 adenomatous polyposis coli 유전자의 돌연변이에 의해 상염색체 우성으로 유전된다.
임상 양상
- 가족성 대장 용종
- 연조직의 이상
- 골격계의 과오종
- 치아 발육 이상
- 선천 색소상피 비대증 (CHRPE) : 가드너 증후군에 동반된 CHRPE 소견은 1980년 Blair 등[2]에 의해 처음 보고된 바 있으며, 그 후 여러 저자들의 보고가 있었다8 - 1 2 ). Elias 등[3]은 가드너 증후군 34명 중 18명이 CHRPE 소견보였으며 18명 중 16명에서 소대장 선종성 용종을 보였다고 보고하였다.
참고
- ↑ Gardner EJ et al. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occurring simultaneously w hereditary polyposis and osteomatosis. Am J Hum Genet. 1953 Jun;5(2):139-47. 연결
- ↑ Blair NP et al. Hypertrophy of the RPE a/w Gardner's syndrome. AJO. 1980 Nov;90(5):661-7. 연결
- ↑ Traboulsi EI Iet al. Prevalence and importance of pigmented ocular fundus lesions in Gardner's syndrome. NEJM. 1987 Mar 12;316(11):661-7. 연결