가드너 증후군: 두 판 사이의 차이

2025년 9월 19일 (금) 02:41 기준 최신판

가드너 증후군 (Gardner's syndrome) 은 1953년 가드너 등^[1]이 처음 보고하였다.

5번 염색체 q21-q22 위치에 해당하는 adenomatous polyposis coli 유전자의 돌연변이에 의해 상염색체 우성으로 유전된다.

가족성 대장 용종
연조직의 이상
골격계의 과오종
치아 발육 이상
선천 색소상피 비대증 (CHRPE) : 가드너 증후군에 동반된 CHRPE 소견은 1980년 Blair 등^[2]에 의해 처음 보고된 바 있으며, 그 후 여러 저자들의 보고가 있었다8 - 1 2 ). Elias 등^[3]은 가드너 증후군 34명 중 18명이 CHRPE 소견보였으며 18명 중 16명에서 소대장 선종성 용종을 보였다고 보고하였다.

↑ Gardner EJ et al. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occurring simultaneously w hereditary polyposis and osteomatosis. Am J Hum Genet. 1953 Jun;5(2):139-47. 연결
↑ Blair NP et al. Hypertrophy of the RPE a/w Gardner's syndrome. AJO. 1980 Nov;90(5):661-7. 연결
↑ Traboulsi EI Iet al. Prevalence and importance of pigmented ocular fundus lesions in Gardner's syndrome. NEJM. 1987 Mar 12;316(11):661-7. 연결

@@ 8번째 줄: / 8번째 줄: @@
 * 치아 발육 이상
 * [[선천 색소상피 비대증]] (CHRPE) : 가드너 증후군에 동반된 CHRPE 소견은 1980년 Blair 등<ref>Blair NP et al. Hypertrophy of the RPE a/w Gardner's syndrome. ''AJO''. 1980 Nov;90(5):661-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7446647/ 연결]</ref>에 의해 처음 보고된 바 있으며, 그 후 여러 저자들의 보고가 있었다8 - 1 2 ). Elias 등<ref>Traboulsi EI Iet al. Prevalence and importance of pigmented ocular fundus lesions in Gardner's syndrome. ''NEJM''. 1987 Mar 12;316(11):661-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3821797/ 연결]</ref>은 가드너 증후군 34명 중 18명이 CHRPE 소견보였으며 18명 중 16명에서 소대장 선종성 용종을 보였다고 보고하였다.
+== 감별 진단 ==
+* [[토피도 황반병증]]
 {{참고}}
 [[분류:망막]]