1형 신경 섬유종증: 두 판 사이의 차이
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== 병인 == | == 병인 == | ||
''NF1'' 유전자의 비활성 돌연변이로 발생하는데, ''NF1'' | ''NF1'' 유전자의 비활성 돌연변이로 발생하는데, ''NF1'' 유전자는 17번 염색체의 장완에 위치하며, 정상적으로는 neurofibromin 이라는 단백질을 생성한다. neurofibromin은 Ras가 매개되는 세포 증식 경로를 조절하는 것으로 생각되며, 세포의 성장과 분열을 조절하고 종양 억제 기능이 있다. | ||
따라서, NF1 환자들에게 NF1 유전자의 돌연변이가 발생하면, neurofibromin의 생성이 감소함에 따라 리쉬 결절이나 신경섬유종 등의 양성 종양이 전신에 다발성으로 발생하며<ref>방재순 등, 신경섬유종증의 안과적 소견, ''한안지'' 2008;49(11):1829-1838 [https://jkos.org/journal/view.php?number=6629 연결]</ref>, 피부의 색소 침착 및 혈관계의 병변 등을 동반하는 등 다양한 임상적 특징을 보인다<ref>Friedman JM. NF1 : clinical manifestations and diagnostic criteria. ''J Child Neurol''. 2002 Aug;17(8):548-54; discussion 571-2, 646-51. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12403552/ 연결]</ref>. | |||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성 유전을 한다. ''NF1'' 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q1*2에 위치한다. | 상염색체 우성 유전을 한다. ''NF1'' 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q1*2에 위치한다. | ||