볼프람 증후군: 두 판 사이의 차이
둘러보기로 이동
검색으로 이동
(새 문서: 볼프람 증후군 (Wolfram syndrome; DIDMOAD) 은 염색체 4p에 있는 wolframin 을 인코딩하는 유전자의 돌연변이로 인한 질환이다. == 관련 질환 == DIDMOAD...) |
잔글편집 요약 없음 |
||
| 1번째 줄: | 1번째 줄: | ||
볼프람 증후군 (Wolfram syndrome; DIDMOAD) 은 염색체 4p에 있는 wolframin 을 인코딩하는 유전자의 돌연변이로 인한 질환이다. | <b>볼프람 증후군 (Wolfram syndrome; DIDMOAD)</b> 은 염색체 4p에 있는 wolframin 을 인코딩하는 유전자의 돌연변이로 인한 질환이다. | ||
== 관련 질환 == | == 관련 질환 == | ||
DIDMOAD 는 요붕증 (diabetes insipidus), 당뇨병 (diabetes mellitus), 시신경 위축 (optic atrophy), 난청 (deafness) 의 약자이다. 대개 당뇨병 및 중추성 요붕증 (87%) 이 먼저 발견되고 이어 난청 (65%) 과 시력 소실이 뒤따른다. | DIDMOAD 는 요붕증 (diabetes insipidus), 당뇨병 (diabetes mellitus), 시신경 위축 (optic atrophy), 난청 (deafness) 의 약자이다. 대개 당뇨병 및 중추성 요붕증 (87%) 이 먼저 발견되고 이어 난청 (65%) 과 시력 소실이 뒤따른다. | ||
2020년 5월 12일 (화) 08:09 판
볼프람 증후군 (Wolfram syndrome; DIDMOAD) 은 염색체 4p에 있는 wolframin 을 인코딩하는 유전자의 돌연변이로 인한 질환이다.
관련 질환
DIDMOAD 는 요붕증 (diabetes insipidus), 당뇨병 (diabetes mellitus), 시신경 위축 (optic atrophy), 난청 (deafness) 의 약자이다. 대개 당뇨병 및 중추성 요붕증 (87%) 이 먼저 발견되고 이어 난청 (65%) 과 시력 소실이 뒤따른다.
임상 양상
임상 양상이 매우 다양하여 눈떨림, 정신 지체, 발작, 요로 이완, 실조, 말초 신경병증, 치매 등이 나타날 수 있다. 많은 환자에서 우울증, 강박적인 언어와 신체 공격, 정신병 등의 정신 질환 등이 나타난다.
진단
인슐린 의존성 당뇨병과 두 눈의 진행성 시신경 위축이 있으면 진단할 수 있다.