카모스 증후군: 두 판 사이의 차이
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<b>카모스 증후군 (CAMOS syndrome; cerebellar ataxia with mental retardation, optic atrophy and skin abnormalities)</b> | <b>카모스 증후군 (CAMOS syndrome; cerebellar ataxia with mental retardation, optic atrophy and skin abnormalities)</b> 은 레바논 드루즈파 근친 결혼 가계에서 나타나는 비진행성 상염색체 열성 질환으로 선천 소뇌 실조와 함께 시신경 위축, 심한 정신 지체, 피부 이상을 보인다. | ||
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염색체 15번 (15q24-q26) 과 연관되어 있지만 아직 유전자는 밝혀지지 않았다. | |||
2020년 5월 13일 (수) 02:45 기준 최신판
카모스 증후군 (CAMOS syndrome; cerebellar ataxia with mental retardation, optic atrophy and skin abnormalities) 은 레바논 드루즈파 근친 결혼 가계에서 나타나는 비진행성 상염색체 열성 질환으로 선천 소뇌 실조와 함께 시신경 위축, 심한 정신 지체, 피부 이상을 보인다.
병인
염색체 15번 (15q24-q26) 과 연관되어 있지만 아직 유전자는 밝혀지지 않았다.