노스 캐롤라이나 황반 이상증: 두 판 사이의 차이
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노스 캐롤라이나 황반 이상증 (North Carolina macular dystrophy) | <b>노스 캐롤라이나 황반 이상증 (North Carolina macular dystrophy)</b> | ||
1971년 Lefler 등은 아미노산뇨증을 동반한 망막 이상을 보고하였는데, 이는 노스 캐롤라이나 지방에 정착한 아일랜드계 가족 내에서 발견되었다. 이를 따라 이 질환이 노스 캐롤라이나 황반 이상증 (North Carolina macular dystrophy) 으로 명명되었다. | 1971년 Lefler 등은 아미노산뇨증을 동반한 망막 이상을 보고하였는데, 이는 노스 캐롤라이나 지방에 정착한 아일랜드계 가족 내에서 발견되었다. 이를 따라 이 질환이 노스 캐롤라이나 황반 이상증 (North Carolina macular dystrophy) 으로 명명되었다. | ||
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2020년 7월 31일 (금) 05:04 기준 최신판
노스 캐롤라이나 황반 이상증 (North Carolina macular dystrophy)
1971년 Lefler 등은 아미노산뇨증을 동반한 망막 이상을 보고하였는데, 이는 노스 캐롤라이나 지방에 정착한 아일랜드계 가족 내에서 발견되었다. 이를 따라 이 질환이 노스 캐롤라이나 황반 이상증 (North Carolina macular dystrophy) 으로 명명되었다.
유전
유전자는 6번 염색체이 있는 것으로 밝혀졌으나, 정확한 원인 유전자는 아직 규명되지 않았다.
증상
시력 저하는 황반부 병변의 크기와 연관되어 있으며, 작은 병변의 경우 20/20~20/30, 큰 병변의 경우 20/40~20/200 정도의 시력을 보인다. 황반부의 큰 병변에도 불구하고, 시력이 좋은 경우도 있다.
임상 소견
태어날 때 황반 중심에 큰 병변이 보이며, 일생에 걸쳐 진행하지는 않는다. 병변은 양안에 비교적 대칭적으로 나타난다. 병변의 가장자리에 원형의 결손이 나타나는 것이 전형적인 소견이다.
조직병리
lipofuscin 침착과 맥락막 모세혈관의 위축이 관찰되었다.