어셔 증후군: 두 판 사이의 차이

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== 치료 ==
현재까지 특별한 치료 방법은 없기 때문에 조기 진단을 통해 구음 발달의 장애를 예방하고, 어릴 때부터 언어 발달 능력과 사회 적응능력을 키우는 것이 중요하며 이독성 약물 및 소음 노출 빈도를 감소시켜 난청의 진행을 막는 노력 또한 중요하다. 유전자 검사를 통한 유전학적 상담도 환자 및 가족들에게 도움이 될 수 있다.
청력에 관해서는 인공 와우의 삽입으로 현저한 청력 개선이 가능하다는 기존 보고 외에도 최근에는 동물 실험을 통해 유전자 치료가 새로운 치료로 가능성을 보이고 있다.
== 예후 ==
안과적으로는 시력 감소 및 진행성 시야 장애에도 불구하고 양안 실명까지 진행하는 경우는 드물고, 50% 이상에서 적어도 1안에서는 20/40 이상의 시력이 보존된다는 연구 결과<ref>Grover S et al. VA impairment in patients with RP at age 45 years or older. ''Ophthalmology''. 1999 Sep;106(9):1780-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10485550/ 연결]</ref>도 있다.
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2021년 6월 10일 (목) 07:55 판

어셔 증후군 (Usher syndrome)[1] 은 망막 색소 변성과 함께 양측 감각신경성 난청을 수반하는 질환이다.

역사

1858년 von Graefe 가 처음 망막 색소 변성과 함께 선천 청력 감퇴의 관련성에 대하여 보고하였으며, 1914년 Usher[2]가 이 증후군의 가족력에 주목하여 어셔 증후군이라고 이름 붙였다.

유전

주로 상염색체 열성으로 유전된다.

역학

연구에 따라 조금씩 차이가 있지만 유병률은 약 100,000명 당 5.1명으로 알려져 있다[3].

국내에서는 1995년 Kim 등[4]이 형제에서 발생한 어셔증후군 2예, 1997년 Kim 등[5]이 여자에게서 나타난 유형 IV 1예, 1998년 Lee 등[6]이 양안 백내장을 동반한 유형 I 1예, 2007년 Han 등[7]이 한국인에서 발생한 어셔 증후군의 임상 양상에 대해 정리하여 보고하였으며, 2020년 김 등[8]이 유형 III 1예를 보고하였다.

분류

임상적으로 세 개 이상의 유형으로 분류된다.

  • 유형 I : 가장 흔한 유형으로 MYO7A, USHIC, CDH23, PCDH15, USH1G 유전자의 변이로 발생하는데 10대 이전에 야맹증과 심한 시야 협착이 나타나며, 심한 청력 장애와 구음 장애, 전정 기능 장애가 많이 동반된다. 또한 정신 지체 및 정신 질환을 동반하는 경우도 있다.
  • 유형 II : USH2A,GPR98, DFNB31 유전자의 변이로 발생하며 야맹증, 시야 협착 및 시력 저하가 10대 후반에서 20대 초반에 시작하고, 중등도에서 고도 청력 장애를 보이지만 유형 I과 달리 구음 장애, 전정 기능 장애, 정신 지체는 드물다[9].
  • 유형 III : 여러 유전자의 변이에 의해 발생하는 유형 I, II와는 달리 3q21-q25 위치에 있는 CLRN1 유전자의 변이에 의해서만 나타난다. Hallgren 증후군이라고도 부르며 망막 색소 변성 및 진행성 난청 외에 전정 보행 실조가 나타난다.

소견

망막 색소 변성

암순응 장애, 진행성 시야 협착, 시력저하 등을 유발하는데 이는 유형과 망막 색소 변성의 정도에 따라 다양한 소견을 보일 수 있다.

  • ERG : 반응이 아주 작거나 보이지 않는다.
  • EOG : 아주 작거나 반응이 없는 light rise 소견을 보인다.

치료

현재까지 특별한 치료 방법은 없기 때문에 조기 진단을 통해 구음 발달의 장애를 예방하고, 어릴 때부터 언어 발달 능력과 사회 적응능력을 키우는 것이 중요하며 이독성 약물 및 소음 노출 빈도를 감소시켜 난청의 진행을 막는 노력 또한 중요하다. 유전자 검사를 통한 유전학적 상담도 환자 및 가족들에게 도움이 될 수 있다.

청력에 관해서는 인공 와우의 삽입으로 현저한 청력 개선이 가능하다는 기존 보고 외에도 최근에는 동물 실험을 통해 유전자 치료가 새로운 치료로 가능성을 보이고 있다.

예후

안과적으로는 시력 감소 및 진행성 시야 장애에도 불구하고 양안 실명까지 진행하는 경우는 드물고, 50% 이상에서 적어도 1안에서는 20/40 이상의 시력이 보존된다는 연구 결과[10]도 있다.

참고

  1. ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
  2. ↑ Usher CH. On the inheritance of RP; with notes of case. Roy London Ophthalmol Hosp Rep 1914;19:130-236.
  3. ↑ Rosenberg T et al. The prevalence of Usher syndrome and other retinal dystrophy-hearing impairment associations. Clin Genet. 1997 May;51(5):314-21. 연결
  4. ↑ Kim KH et al. Two cases Usher's syndrome in two brothers. JKOS 1995;36:153-9.
  5. ↑ Kim SH et al. Type IV Usher's syndrome manifested by woman. JKOS 1997;38:1289-93
  6. ↑ Lee SJ et al. A case of type 1 Usher's syndrome with bilateral cataract. JKOS 1998;39: 784-9.
  7. ↑ Han SB et al. The clinical manifestations of Usher syndrome in Korea. JKOS 2007;48:950-6.
  8. ↑ 김준형 등, 한국인에서 발생한 유형 III 어셔 증후군 1예, JKOS 2020;61(4):444-448.
  9. ↑ Tsilou ET et al. Usher syndrome clinical types I and II : could ocular symptoms and signs differentiate between the two types? Acta Ophthalmol Scand. 2002 Apr;80(2):196-201. 연결
  10. ↑ Grover S et al. VA impairment in patients with RP at age 45 years or older. Ophthalmology. 1999 Sep;106(9):1780-5. 연결
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