유두주위 맥락막 이상증

유두 주위 맥락막 이상증 (peripapillary choroidal dystrophy) 은 매우 드문 질환이다. atrophia areata, 맥락망막 위축, 나선형 유두주위 맥락망막 변성증 (helicoid peripapillary chorioretinal degeneration) 등으로 불리며, 1939년 Sveinsson 이 처음으로 보고하였다.

유전

원인 유전자가 규명되기 전에는 상염색체 열성 유전으로 생각되었으나, 현재는 TEAD1 유전자의 이상으로 발생하며 상염색체 우성 유전하는 것으로 밝혀졌다. 대부분의 환자가 아이슬란드인이나, 다른 서양 국가에서도 보고된 바 있다.

임상 소견

안저 검사에서 양안에 시신경 유두에서 방사상으로 확장되는 경계가 뚜렷한 날개 또는 혀 모양의 망막-맥락막 위축이 관찰된다. 위축의 경계 부위에 맥락막 신생혈관이 발생함이 보고된 바 있다. 임상 및 조직학적 검사에서 염증 소견은 동반되지 않는다. 대부분의 환자는 난시성 근시가 있으나 적절한 교정으로 초기에는 시력이 양호하다. 그러나 위축 병변이 황반을 침범하면 중심 시력이 저하된다.

• ERG : 정상부터 심한 진폭의 감소까지 질병의 정도에 따라 다양한 소견이 나타날 수 있다. 망막 전위도가 정상인 눈에서도 눈 전위도가 이상이 발생하는 것을 볼 때, 원발 병변은 망막 색소상피로 생각된다.
• VF : 위축과 일치된 부분에 암점이 생기고, 정상 색각을 나타내며 야맹을 호소하지는 않는다.

감별 진단

• 뱀모양 맥락막염
• 유두주위 색소상피 이상증
• 혈관 줄무늬 망막병증
• 나성형 유두주위 변성증

참고