주버트 증후군: 두 판 사이의 차이
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흔하게 발견되는 원인 유전자는 ''AHI1'', ''INPPtE'', ''ARL13B'', ''CC2D2A'' 이다. ''AHI1''은 소포체 이동 (vesicular trafficking) 의 기능에 중요한 역할을 한다. | 흔하게 발견되는 원인 유전자는 ''AHI1'', ''INPPtE'', ''ARL13B'', ''CC2D2A'' 이다. ''AHI1''은 소포체 이동 (vesicular trafficking) 의 기능에 중요한 역할을 한다. | ||
2021년 8월 18일 (수) 04:32 기준 최신판
주버트 증후군 (Joubert syndrome)[1]
유전
흔하게 발견되는 원인 유전자는 AHI1, INPPtE, ARL13B, CC2D2A 이다. AHI1은 소포체 이동 (vesicular trafficking) 의 기능에 중요한 역할을 한다.
임상 소견
흔한 증상은 호흡 이상, 정신 발달 지체, 수의근 협조 장애, 안과 질환이다. 안구 증상으로는 눈운동 행위 상실증이 가장 흔하고, 사시와 안진이 그 다음으로 나타난다. 눈꺼풀 처짐, 망막-맥락막 결손, 시신경 위축 등이 나타난다. 망막 변성은 38%에서 관찰된다고 한다.
참고
- ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)