나이관련 황반변성/유전: 두 판 사이의 차이

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== Complement component 2 / factor B ==
C2와 CFB는 둘 다 CFH와 같이 보체 경로를 조절하는 주요한 인자들이다. 특히 이 유전자의 특정 SNP는 AMD의 위험성을 낮추는 것으로 알려져 있다<ref>Gold B et al. Variation in factor B (BF) and complement component 2 (C2) genes is a/w AMD. ''Nat Genet''. 2006 Apr;38(4):458-62. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16518403/ 연결]</ref>. 연구 결과가 많지는 않으나 동양인에서도 어느 정도 관련성이 있다는 보고가 있으며, 한국인을 대상으로 한 연구 에서는 대상 환자가 적어서 통계학적으로 큰 의미를 갖지는 못하였으나 보호 효과가 있는 경우를 보여 주었다<ref name="r61">Kim SJ et al. Association of polymorphisms in C2, CFB and C3 with wAMD in a Korean population. ''Exp Eye Res''. 2012 Mar;96(1):42-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22273503/ 연결]</ref>.
== Complement component 3 ==
== Complement component 3 ==
[[나이관련 황반변성|AMD]]의 위험도를 높이는 것으로 알려 져 있지만24*25 한국인을 비롯한 동양인에서는 다형성 (polymorphism) 자체가 적어 뚜렷한 관계가 증명되지는 못했다<ref>Kim SJ et al. Association of polymorphisms in C2, CFB and C3 with wAMD in a Korean population. ''Exp Eye Res''. 2012 Mar;96(1):42-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22273503/ 연결]</ref>.
[[나이관련 황반변성|AMD]]의 위험도를 높이는 것으로 알려 져 있지만24*25 한국인을 비롯한 동양인에서는 다형성 (polymorphism) 자체가 적어 뚜렷한 관계가 증명되지는 못했다<ref name="r61" />.
== 보체계와 무관한 유전자 변이 ==
== 보체계와 무관한 유전자 변이 ==
Hepatic lipase gene (LIPC)<ref>Neale BM et al. Genome-wide association study of advanced AMD identifies a role of the hepatic lipase gene (LIPC). ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2010 Apr 20;107(16):7395-400. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20385826/ 연결]</ref> 과 metalloproteinase 3 (TIMP3)<ref>Chen W et al. Genetic variants near TIMP3 and HDL-associated loci influence susceptibility to AMD. ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2010 Apr 20;107(16):7401-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20385819/ 연결]</ref> 는 2개의 대규모 GWAS 기법을 이용한 연구를 통해 AMD와 관련이 있음이 발표되었다. 최근에는 collagen type X α1 precursor/fyn related kinase (COL10A1/FRK) 와 VEGF-A 근처의 새로운 유전자 변이가 진행된 AMD와 관련이 있음이 발견되어 세포외 콜라겐 기질 (COL10A1/FRK) 과 혈관 신생(VEGF-A) 경로가 AMD 진행에 관여함을 보여주었다<ref>Yu Y et al. Common variants near FRK/COL10A1 and VEGFA are associated with advanced AMD. ''Hum Mol Genet''. 2011 Sep 15;20(18):3699-709. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21665990/ 연결]</ref>.
Hepatic lipase gene (LIPC)<ref>Neale BM et al. Genome-wide association study of advanced AMD identifies a role of the hepatic lipase gene (LIPC). ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2010 Apr 20;107(16):7395-400. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20385826/ 연결]</ref> 과 metalloproteinase 3 (TIMP3)<ref>Chen W et al. Genetic variants near TIMP3 and HDL-associated loci influence susceptibility to AMD. ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2010 Apr 20;107(16):7401-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20385819/ 연결]</ref> 는 2개의 대규모 GWAS 기법을 이용한 연구를 통해 AMD와 관련이 있음이 발표되었다. 최근에는 collagen type X α1 precursor/fyn related kinase (COL10A1/FRK) 와 VEGF-A 근처의 새로운 유전자 변이가 진행된 AMD와 관련이 있음이 발견되어 세포외 콜라겐 기질 (COL10A1/FRK) 과 혈관 신생(VEGF-A) 경로가 AMD 진행에 관여함을 보여주었다<ref>Yu Y et al. Common variants near FRK/COL10A1 and VEGFA are associated with advanced AMD. ''Hum Mol Genet''. 2011 Sep 15;20(18):3699-709. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21665990/ 연결]</ref>.
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2022년 2월 15일 (화) 01:22 판

Complement component 2 / factor B

C2와 CFB는 둘 다 CFH와 같이 보체 경로를 조절하는 주요한 인자들이다. 특히 이 유전자의 특정 SNP는 AMD의 위험성을 낮추는 것으로 알려져 있다[1]. 연구 결과가 많지는 않으나 동양인에서도 어느 정도 관련성이 있다는 보고가 있으며, 한국인을 대상으로 한 연구 에서는 대상 환자가 적어서 통계학적으로 큰 의미를 갖지는 못하였으나 보호 효과가 있는 경우를 보여 주었다[2].

Complement component 3

AMD의 위험도를 높이는 것으로 알려 져 있지만24*25 한국인을 비롯한 동양인에서는 다형성 (polymorphism) 자체가 적어 뚜렷한 관계가 증명되지는 못했다[2].

보체계와 무관한 유전자 변이

Hepatic lipase gene (LIPC)[3] 과 metalloproteinase 3 (TIMP3)[4] 는 2개의 대규모 GWAS 기법을 이용한 연구를 통해 AMD와 관련이 있음이 발표되었다. 최근에는 collagen type X α1 precursor/fyn related kinase (COL10A1/FRK) 와 VEGF-A 근처의 새로운 유전자 변이가 진행된 AMD와 관련이 있음이 발견되어 세포외 콜라겐 기질 (COL10A1/FRK) 과 혈관 신생(VEGF-A) 경로가 AMD 진행에 관여함을 보여주었다[5].

참고

  1. ↑ Gold B et al. Variation in factor B (BF) and complement component 2 (C2) genes is a/w AMD. Nat Genet. 2006 Apr;38(4):458-62. 연결
  2. ↑ 2.0 2.1 Kim SJ et al. Association of polymorphisms in C2, CFB and C3 with wAMD in a Korean population. Exp Eye Res. 2012 Mar;96(1):42-7. 연결
  3. ↑ Neale BM et al. Genome-wide association study of advanced AMD identifies a role of the hepatic lipase gene (LIPC). Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Apr 20;107(16):7395-400. 연결
  4. ↑ Chen W et al. Genetic variants near TIMP3 and HDL-associated loci influence susceptibility to AMD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Apr 20;107(16):7401-6. 연결
  5. ↑ Yu Y et al. Common variants near FRK/COL10A1 and VEGFA are associated with advanced AMD. Hum Mol Genet. 2011 Sep 15;20(18):3699-709. 연결
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