무홍채증

무홍채증 (aniridia) 은 홍채의 흔적이 주변에만 남아 있는 드문 양측성 질환이며, 태생 4개월째 중배엽의 성장 결손으로 나타난다. 이 결손증은 다발성 안결손, 중추신경계 혹은 비뇨생식기계의 이상과 동반하며 이들 중 일부는 출생 시 존재하며 또 다른 경우는 소아기 후기나 성인기 초기에 발생한다.

역학

발생 빈도는 10만명당 1명 혹은 1.8명으로 알려져 있다.

유전

대부분 상염색체 우성 유전이나 드물게는 열성 유전하며 변이로 산발적으로 발생하기도 한다. 유전형인 경우 염색체 이상이 나타나며，유전형, 비유전형에 따라 동반되는 질환 혹은 빈도의 차이가 많다. 그 예로 Wilm 종양의 발생 빈도가 우성 유전인 경우는 1:43~1:91 로 보고되어 있는 반면, 산발적으로 발생한 경우는 1:3~1:7로 알려져 있다. 그리고 정신 박약을 통반한 경우는 열성 유전을 한다.

증상

• 눈부심 : 일차적으로 홍채가 완전히 없거나 매우 큰 결손을 가진 환자에서 일어난다.
• 눈떨림 : 시계추 눈떨림은 시력과 무관하게 홍채없음증이 있는 대부분의 환자에서 나타난다.
• 시력 저하 : 진행하는 시력 저하는 이차적인 안합병증, 즉 각막 혼탁, 백내장 형성, 폐쇄각 녹내장 등과 같은 수술의 예후가 좋지 않은 질환이 발병한 경우이고, 20/40 이상의 양호한 시력을 가진 경우도 있다.
• 고도의 굴절 이상, 약시, 사시

임상 소견

홍채는 rudimentary stump만이 관찰되는 정도부터 둥근 동공을 가진 경도의 홍채 발육부전까지 나타난다. 경미한 홍채 병변을 가진 환자에서도 형광 홍채 촬영으로 혈관의 이상을 규명할 수 있다. persistent iris stands, 수정체 혈관막 잔류(persistent tunica vasculosa lentis) 및 동공 위치 이상(pupillary displacement)이 또 다른 홍채기형이다.
동반할 수 있는 다른 안이상은 눈꺼풀 처짐, 소각막과 각막상피와 보우만막 사이에 세포 침윤, 백내장, 소수정체, 수정체 부분 이탈, 황반 형성 부전과 시신경 형성 부전 등이 있다.

녹내장

녹내장은 전방각의 발달 이상으로 생기거나, 홍채의 rudimentary stump가 섬유주에 점점 근접하여 폐쇄각 녹내장으로 발생한다. 사춘기 전이나 성인기 초기에 발생하며 발생 빈도는 보고에 따라 다양하다(6~75%).

비수술적 치료

녹내장 치료는 약물 치료가 가장 안전하나 치료 기간이 길어지면 약물 효과가 감소는 경향이 있다.

수술적 치료

녹내장 수술로는 영유아에서는 전방각 절개술이나 섬유주 절개술을 먼저 시행하고 나이가 든 경우에는 먼저 약물치료를 시도한다. 섬유주 절제술을 그 다음 방법으로 선택할 수 있으나 수정체 손상과 유리체 손실의 가능성에 유의해야 한다. 여러 번 수술하여도 안압이 조절되지 않는 경우에 방수유출장치 수술로 좋은 결과를 얻었다는 보고도 있다.