눈피부 멜라닌세포증

눈피부 멜라닌세포증 (oculodermal melanocytosis) 은 안구 주위 피부, 공막, 포도막, 안와, 구개, 고막 및 뇌수막에 영향을 미칠 수 있는 선천성 색소 질환이다. 흑색종, 그중에서도 특히 포도막 흑색종이 잘 발생하고 안와 또는 수막 흑색종 (meningeaI melanoma) 도 발생하기도 한다. 눈의 모든 사분면에 균일하게 발생하거나 눈의 일부분에만 발생할 수도 있다.

유전

이 병과 연관된 유전적 돌연변이는 아직 밝혀진 게 없으며 산발적으로 발병한다.

임상 소견

눈

눈 주위의 진피 색소 침착 (편평한 청색 모반) 과 모발선을 따라 나타나는 측두와의 색소 침착, 공막 색소 침착, 홍채, 섬모체 및 맥락막을 포함하는 포도막 색소 침착이 나타날 수 있다. 홍채는 짙은 색소 침착에 의해 꼭지모양 융기 (mammilations) 또는 '물방울 무늬' 모양의 색소 응괴를 나타낼 수 있으며 적도부 드루젠도 자주 발견된다. 이 과도한 색소 침착의 큰 문제는 포도막 흑색종 (백인의 경우 1/400) 과 안와 흑색종 및 수막 흑색종이 발생하는 것이다.

피부

주로 편평한 청색의 진피 모반 (오타 모반) 이 나타나며, 전형적으로 안구 주위 영역

중추 신경계

뇌수막까지 침범할 수 있으며 수막 흑색종으로 발전 가능하지만 위험성은 낮다.

기타

유사한 파란색 모반이 같은쪽 입천장 부위와 고막에도 생길 수 있다.

치료

주로 신경 써야 하는 부분은 포도막 흑색종이 발생하는지 살피는 것이다. 연 2회 산동 검사가 권장되며 설명되지 않는 망막하액 또는 리포푸신 오렌지 색소가 생기면, 포도막 흑색종의 발생을 의심해야 한다. 흑색종은 눈피부 멜라닌세포증이 없는 사람（약 55세）에 비해 더 이른 나이 (약 35세）에 발생하는 것으로 알려져 있다.

참고