샤이에 증후군

샤이에 증후군 (Scheie's syndrome; MPS I-S) 은 매우 드문 질환으로 α-1-iduronidase이 결핍되어 나타나며, 심한 각막 혼탁, 손 기형, 그리고 대동맥관 질환이 특징이다.

임상 소견

증상은 보통 5~15세 사이에 나타난다. 새발톱 손이나 발뼈의 변형을 제외하고는 헐러 증후군의 전형적인 특징을 볼 수 없으나, 정중신경의 포착 신경병증으로 손목굴 증후군이 합병된다.

조직병리

모든 MPS는 각막 기질에 proteoglycan이 축적되는 것이 특징인데, 이 질환은 조직학적으로 쐐기 모양으로 물결치는 듯한 상피층 결손, 심하게 위축된 보우만막, 섬유세포와 같이 긴 아교질이 관찰되는 것이 특징이다.

참고