바르데-비들 증후군

1920년 처음 Bardet에 의해 기술된 바르데-비들 증후군 (Bardet-Biedl syndrome) 은 망막병증, 다지증과 선천성 비만을 특징으로 하였으나 1922년 Biedl이 정신 지체와 생식기 발육 저하의 특징을 덧붙여 5가지 특징적인 소견을 보이는 임상 증후군이다. 과거에는 이 질환은 망막 색소변성증과 구분하였으나, 망막 색소 변성에 관여하는 유전자가 이 질환에도 관여됨에 발견됨에 따라 전신적 증상을 동반하는 증후성 망막 색소변성의 일부로 분류하기도 한다.

역학

유병률은 1:125,000으로 보고되기도 한다. 일부 특수한 경우에는 높은 빈도로 보고되는데, 근친혼이 많은 쿠웨이트의 배두인 같은 아랍 민족에서는 1:3,500 정도로, 또한 founder effect 로 인해서 캐나다의 Newfoundland 에서는 1:17,500 으로 많이 나타나기도 한다.

임상 소견

이 질환에서 보이는 망막병증이 전형적인 망막 색소 변성과 차이를 보이는 것은 질환의 초기부터 시력 저하를 보이고, 후기로 가기 전까지는 망막 색소 침착 소견이 보이지 않는다는 점이다. 망막 주름 및 망막앞막 등의 황반 병변과 망막 색소 상피 및 맥락막 모세혈관의 위축 소견은 병변이 진행할수록 종종 동반된다.