오가노이드 모반 증후군

오가노이드 모반 증후군 (organoid nevus syndrome, ONS)

임상 소견

피부

주요 특징은 Jadassohn 피지 모반이다. 귀 앞쪽 또는 눈썹 부위를 포함하며 탈모와 함께 두피까지 확장되기도 하며, 경우에 따라서는 목과 코를 따라 아래로 확장되는 지도 모양의 황갈색 병변으로 나타난다. 이 병변은 시간이 지남에 따라 비대해지며, 환자의 나이에 따라 세 단계로 나뉜다.

1. 유아기에 나타나며 모발, 피지선 및 부속기 발달이 제대로 되지 않는다.
2. 부속기 구조의 과잉 발달로 사춘기에 발생한다.
3. 성인기에 기저세포암, 유두상한선종, 피지선종, 각질극세포종 등을 포함한 양성 및 악성 종양이 발생한다.

Jadassohn 피지 모반을 가진 환자의 20%는 모반에서 발생하는 기저세포암으로 진행하는 것으로 추정된다.

중추 신경계

주로 지주막하 낭종의 확장에 의해 발작이 나타나며 정신 지체도 나타날 수 있다. 영상 검사 상 지주막 낭종, 연수막 혈관종, 과오종, 대뇌 피질 위축 및 MEAN tumor (meningo-encephalo-angio-neuromatosis) 가 나타날 수 있다.

기타

드물게 동맥관 개존증 (patent ductus arteriosus), 심실 중격 결손, 대동맥 수축 협착 (coarctation of the aorta), 신모세포종증 (nephroblastomatosis) 및 말 굽콩팥 (horseshoe kidney) 등의 심장 및 신장 이상을 가질 수 있으며，드물게 비타민 D 내성 구루병 (vitamin D-resistant rickets) 과 간 낭종이 발생할 수 있다.

치료

안구바깥 분리종은 대부분 진행하지 않으므로 큰 위험 없이 관찰할 수 있다. 그러나 약시의 위험이 있으므로 경과 관찰하며 시력은 교정해야 한다. 크거나 진행하는 병변은 외과적 절제술이 필요할 수 있지만, 병변이 안구의 전층을 침범하여 완전 절제가 불가능한 경우도 있다. 안저의 양성 연골, 뼈 병변은 치료 방법이 없으며, 병변이 커졌다는 보고도 없었다. 이 병변은 특히 유아기에 발생하기 때문에 맥락막 골종 및

참고