레버 선천 흑암시

레버 선천 흑암시 (Leber congenital amaurosis; LCA) 는 단일 질환이 아니라, 영아기 때부터 심각한 시력 저하를 보이는 일종의 질환군이다. 1869년 Theodor Leber가 1세 이전의 영아에서 심각한 시력 저하 및 안진, 동공 반사 소실의 소견을 보이면서 정상 혹은 이상 안저 소견을 동반한 상염색체 열성 유전 양상을 보이는 질환을 보고하면서 처음 알려졌다.

유전

대부분의 경우는 상염색체 열성 형태의 유전 양상을 띠지만, 아주 간혹 상염색체 우성 형태가 보고되기도 한다.

표. LCA의 종류

종류	OMIM	유전자	위치
LCA1 (12%)	204000	GUCY2D	17p13.1
LCA2 (8%)	204100	RPE65	17p31.3-p31.2
LCA3	609868	SPATA7	14q31.3
LCA4	604393	AIPL1	17p13.2
LCA5	604537	LCA5	6q14.1
LCA6	605446	RPGRIP1	14q11.2
LCA7	602225	CRX	19q13.3
LCA8 (10%)	604210	CRB1	1q31-q32.1
LCA9	608553	NMNAT1	1p36.22
LCA10 (15%)	610142	CEP290	12q21.32
LCA11	146690	IMPDH1	7q32.1
LCA12	180040	RD3	7q32.1
LCA13	608830	RDH12	1q32.3
LCA14	604863	LRAT	14q24.1
LCA15	602280	TULP1	4q31
LCA16	603208	KCNJ13	2q37
LCA17	601147	GDF6	8q22
LCA18	179605	PRPH2	6p21

임상 소견

망막 소견은 정상 소견이거나 색소 변성, 가늘어진 망막 혈관 등 다양한 형태로 나타나며 아이가 눈을 비비는 증상이 흔히 동반된다. 눈 이상만 있는 형태와 다른 전신 질환을 동반한 형태로 나누기도 하나, 원인 돌연변이가 전신 질환을 같이 일으킨다는 증거는 없다. 정신 지체가 흔하게 동반되는데 환자의 약 20%가 정신 지체를 동반한다고 한다.

감별 진단

• 일찍 발생하는 망막 색소변성 (early onset RP)

치료

유전자 치료가 일부 효과를 보이고 있는데, Maguire 등은 AAV-2 벡터를 이용하여 결함이 있는 RPE65 유전자를 대체하여 망막 기능을 개선하였다고 보고하였다. 현재 이 연구는 3상 시험 중이다.

참고