오구치병

오구치병 (Oguchi's disease) 은 1907년 오구치가 보고하였으며, 선천 비진행성 야맹증 (CSNB) 의 특이한 유형이다.

역학

성별 차이는 없고 근친혼에서 빈도가 높다.

유전

상염색체 열성 유전 양식이 명백하다.

임상 소견

독특한 회백색 변색과 금속 광택 (golden sheen reflex) 을 보이는 망막 소견과, 선천성 비진행성의 야맹을 특징으로 하고, 이러한 증상과 소견은 어두운 곳에서 일정 시간 이상 있으면 상당히 회복하며, 암순응 시간이 연장되는 특징이 있다. 일반적으로 시력과 색각 그리고 시야는 정상이다.

후극부에서 적도부에 걸쳐 광범위하게 황금색 또는 회백색 금속 광택이 보이지만 망막 전체가 그렇게 보이지는 않으며 관찰광의 강도나 입사각에 따라 미묘하게 변화한다.16 망막 혈관은 이상이 없지만 색조는 검은빛을 띠고, 배경에 비해서 뚜렷하게 눈에 띈다. 황반은 주위에 비하여 비정상적으로 어둡게 보인다. FA 소견은 정상이다.