혈구 탐식 림프조직구증
혈구 탐식 림프조직구증 (hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH) 은 조직구 증식 증후군 (histiocytosis syndrome) 에 속하는 질환군이다.
역학
주로 소아에서 발병한다고 알려져 있으며 성인의 발생률은 아직까지 정확히 알려지지 않았으나 과거 고열을 동반한 다발성 장기부전 양상을 보인 원인 불명의 중증 환자들 중 상당수가 HLH에 해당하는 것으로 생각되고 있다[1].
병인
면역 및 염증반응의 정상적인 종료 과정에 문제가 발생하여 적시에 종료가 되지 못하는 상황이라고 정의할 수 있다. 그 결과 과도하게 자극된 면역세포는 정상 조직을 침범하여 전신 장기 부전을 발생시키고 많은 사이토카인들이 심한 염증 반응을 일으키게 된다[2].
임상 소견
고열과 범혈구 감소증을 주소로 발병하여 비장, 간 등의 장기 종대, 중추신경계 혈관염및 탈수초화, 원인 불명의 전격 간염 등 전신을 침범하는 염증 반응을 보이는 질환이다[2].
진단
- HLH에 부합되는 유전자 돌연변이가 확인되거나
- 발열, 비장 비대, 혈구 감소증, 고중성지방혈증 또는 저섬유소원혈증, 혈구탐식증, NK세포 활성도, 혈청 페리틴, 용해성 IL-2 수용체의 혈중 농도를 평가하여 8개의 기준 중 5개 이상의 항목을 만족할 때 진단할 수 있다[3].
참고
- ↑ Ishii E et al. Nationwide survey of HLH in Japan. Int J Hematol. 2007 Jul;86(1):58-65. 연결
- ↑ 2.0 2.1 Filipovich AH. HLH and other hemophagocytic disorders. Immunol Allergy Clin North Am. 2008 May;28(2):293-313, viii. 연결
- ↑ Henter JI et al. HLH-2004 : Diagnostic and therapeutic guidelines for HLH. Pediatr Blood Cancer. 2007 Feb;48(2):124-31. 연결