나비 모양 망막 이상증

나비 모양 망막 이상증 (butterfly-shaped pigment dytrophy; pattern dystrophy)

1970년도에 4명의 형제와 그들의 자녀 중 한 명을 검사하여, 황반 부위에 검은 나비 모양의 색소 침착을 처음으로 보고하였다. 1970년에 Mesker 등이 이와 유사한 양상을 보고하였고, 최근까지 나비모양 망막 이상증에 대한 많은 연구 논문들이 발표되고 있다.

유전

상염색체 우성 유전 양식을 보이는 경우가 많다. Peripherin/RDS 유전자의 돌연변이를 보이는 환자들이 다수 보고되었지만 이뿐 아니라 다른 황반이상증 유발 유전자와 전혀 관련을 보이지 않는 가계도 있다. 노른자모양 황반 이상증처럼 불완전하게 유전될 수 있는데 눈전위도를 측정하여 보인자를 확인할 수 있다.

증상

시력 저하와 변형시가 나타날 수 있으나 정상 시력을 유지하기 때문에 정기 안과 검진할 때 우연히 발견되는 경우가 많다.

임상 소견

양안에 대칭적인 색소 침착이 관찰되는데 이들은 다양한 형태를 보인다. 대부분 나비 모양이 많고 중심 망막의 심층부에서 관찰된다. 탈적색광으로 색소를 관찰하면 명확하게 보이지 않는데 이는 망막 심부에 위치하기 때문이다. 중심소와 그리고 중심와 반사에서 알 수 있듯이 망막 표층과 유두, 망막 혈관, 그리고 맥락막은 정상이다. 이 질환은 매우 천천히 진행한다.

검사 및 진단

• 시력, 색각, 암순응, 망막 전위도 : 정상이다.
• 시야 : 정상이나 중심 감도가 약간 감소할 수 있다.
  → 광수용체와 망막 가장 내층은 정상인 것을 암시한다.
• 눈 전위도 : 정상 이하이며, 이는 색소상피 기능의 미만성 장애가 있다는 것을 의미한다.
  검안경, FA, 그리고 사진상의 검사는 색소 침착이 망막 색소상피에서 발생하는 것과 그 외에 다른 층은 영향을 받지 않는다는 것을 보여준다.

감별 진단

풍진 망막병증, 약물로 인한 망막 변성, 일차성 그리고 이차성 망막 색소변성, 혈관줄무늬 망막병증 등을 감별해야 한다. 그러나 일반적으로 나비모양 망막 이상증이 독특한 소견을 가지기 때문에 감별하기 어렵지 않다. 그러나, Steinert-Curschmann의 근긴장성 이상증에서 나타나는 황반부 이상은 이 질환과 유사하여 감별하기가 쉽지 않다.