선천 근무력 증후군

선천 근무력 증후군 (congenital myasthenic syndrome; CMS) 은 유전적인 신경-근 전달 장애로, 후천적 자가 면역 중증 근무력증과 여러 면에서 다르다.

분류

• 연접 전 선천 근무력 증후군 : 환아는 음식을 먹기가 힘들고 쉽게 피로하고 울거나 토하며, 열이 나면 숨쉬기가 힘들어진다. 이런 증상은 neostigmine을 투여하면 좋아지지만 스테로이드에는 반응하지 않으며 나이가 들면 좋아진다. 항 acetylcholine 수용체 항체는 검출되지 않는다. acetylcholine 재합성이나 방출 등의 연접전 결손이 원인으로 생각되며 연접후 부위는 정상이다.
• 연접 후 선천 근무력 증후군

증상

울거나 활동하거나 열이 나면 피로해지며, 후천성과 달리 항상 계속된다.

검사 및 진단

• Tensilon 검사 : 음성