악센펠드-리거 증후군

악센펠드-리거 증후군 (Axenfeld-Rieger syndrome; ARS) 는 윤부 가까이 각막 후면에 하나의 두드러진 흰줄이 있고, 주변 홍채에서 이 줄에 뻗는 조직 가닥을 가진 질환이다.

역학

양안성이고 흔히 이차 녹내장과 연관된다.

유전

많은 환자들이 상염색체 우성 유전을 보이며 현재까지 세 염색체 위치와 두 개의 유전자가 연관있다고 알려져 있다.

PITX2 : 4q25 (RIEG1), MIM 601542
FOXC1 : 6p25, MIM 601090
13q14 (RIEG2) 의 유전자는 발견되지 못함 (MIM 601499)

병태 생리

발병 기전은 아직 완전히 밝혀져 있지 않으며, Shields는 원시신경 외배엽 세포가 홍채나 홍채 각막에 남아있다고 보고했다. 이 세포들이 수축하고 바닥막을 분비하면 홍채가 섬유주에 붙게 되고 홍채와 동공을 변형시킨다. 유전자 삽입 쥐에서 시행한 연구에서는, 각막 내피세포가 전안부 발달에 중요한 역할을 한다고 보고되었다.

분류

악센펠드 이상 (Axenfeld's anomaly) : 주변 전안부 결손에 국한된 경우
악센펠드 증후군 (Axenfeld's syndrome) : 악센펠드 이상에 녹내장이 동반된 경우
리거 이상 (Rieger's anomaly) : 홍채에 추가적인 결손을 가진 경우
리거 증후군 (Rieger's syndrome) : 안구 이상과 안 외부의 발생학적 결손이 병합해 있는 경우

임상 소견

앞으로 전이된 두드러진 쉬발베선 (후태생환) : 각막의 360˚에서 나타날 수도 있고 일부에서만 보일 수도 있지만, 이측 각막에서 가장 쉽게 볼 수 있다. 대부분 세극등 현미경 검사로 볼 수 있지만 반드시 나타나지는 않으며, 일부 환자에서는 우각경 검사로만 확인할 수 있다.
각막 내피 : 분명한 경계와 정상적인 모자이크 형태를 보인다.
홍채 : 정상인 경우도 있으며 홍채 결손이 경도의 실질 얇아짐에서 열공 형성을

눈 이외 부위의 이상

특징적인 얼굴은 납작한 얼굴 중앙부와 동반된 위턱뼈 형성 저하증, 양안 과다 격리증, 안각 격리증, 넓고 납작한 콧등, 돌출된 아래 입술이다.
전형적으로 나타나는 치아의 이상은 개수가 적고 크기도 작은 것이다. 과잉 배꼽주위 피부가 자주 동반되는데 제대 탈장으로 오인되기도 한다. 일부 환자는 빈안장 증후군과 성장 호르몬 결핍을 동반한다. 남성의 경우 음경밑 열림이 동반될 수 있다.

비수술적 치료

유아기에 발생한 경우를 제외하고는 약물 치료를 먼저 고려해야 한다. pilocarpine 등 축동제는 비효과적이며 베타 차단제나 CAI 등의 방수생성 억제 약물은 효과가 있다.

수술적 치료

섬유주 절제술이 우선 선택되는 수술 방법이고 전방각 절개술과 섬유주 절개술은 유아에서 사용되나 그 효과는 제학적이다.