볼프람 증후군

볼프람 증후군 (Wolfram syndrome; DIDMOAD) 은 염색체 4p에 있는 wolframin 을 인코딩하는 유전자의 돌연변이로 인한 질환이다.

관련 질환

DIDMOAD 는 요붕증 (diabetes insipidus), 당뇨병 (diabetes mellitus), 시신경 위축 (optic atrophy), 난청 (deafness) 의 약자이다. 대개 당뇨병 및 중추성 요붕증 (87%) 이 먼저 발견되고 이어 난청 (65%) 과 시력 소실이 뒤따른다.

임상 양상

임상 양상이 매우 다양하여 눈떨림, 정신 지체, 발작, 요로 이완, 실조, 말초 신경병증, 치매 등이 나타날 수 있다. 많은 환자에서 우울증, 강박적인 언어와 신체 공격, 정신병 등의 정신 질환 등이 나타난다.

진단

인슐린 의존성 당뇨병과 두 눈의 진행성 시신경 위축이 있으면 진단할 수 있다.