골드만-파브레 병
골드만-파브레 유리체망막 변성 (Goldmann-Favre vitreoretinal degeneration) 은 원뿔세포의 증식이 억제되며, 유리체 망막 이상증으로 주변부의 망막 층간분리, 맥락망막의 위축, 유리체의 퇴화 및 주름, 망막앞막 형성을 그 특징으로 한다. 황반부의 미세 낭포성 변화를 동반하며, 백내장, 야맹증이 진행성 양상을 보인다는 점에서 전형적인 망막 색소 변성의 경과를 가진다.
유전
상염색체 열성 양상의 유전 형태를 띤다.
검사 및 진단
- 망막 전위도 : 병변의 초기에 반응이 소실된 양상을 보인다.
감별 진단
다른 유리체망막 변성 및 망막 색소 변성과도 비슷해 감별이 피룡하다. 상염색체 우성으로 유전되기에 X염색체 관련 연소 망막 층간 분리와 감별이 가능하며, 심한 야맹증과 혈관의 가늘어짐은 망막 색소 변성에서 두드러져 감별에 도움이 된다. 황반부의 낭포성 변화는 낭포성 황반 부종과 감별이 필요한데 FA로 감별할 수 있다.
치료
만족할만한 치료 방법은 없으며 가족 검진이나 유전 상담이 중요하다. 열공성 망막 박리가 있는 경우 수술이 필요하며, 망막 열공에 대한 예방적 치료가 필요하다.