1형 신경 섬유종증

1형 신경 섬유종증 (neurofibromatosis 1; NF1) 은 피부와 중추 신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경 피부 증후군 중의 하나로 뇌의 발생 초기 신경 능선 (neural crest) 의 분화와 이주의 이상으로 피부, 신경계, 골격계 및 내분비계에 다양한 임상 증상을 나타내는 유전 질환이다.

유전

상염색체 우성 유전을 한다. NF1 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q1*2에 위치한다.

병태 생리

NF1 유전자의 산물인 neurofibromin은 Ras가 매개되는 세포 증식 경로를 조절하는 것으로 생각된다. 따라서 돌연변이로 인한 기능 저하가 생기면 다발성 종양이 발생하게 된다. 분자유전학적 연구 결과를 바탕으로, 축적된 신경섬유종증의 병인에 대한 이해의 증가로, 새로운 치료 목표에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다.

녹내장

윗눈꺼풀이나 안구를 침범했을 때 잘 나타나며 나이가 들어 발병한 경우 편측성으로 동공 주위의 홍채 외반이 동반되기도 한다. 영아에서는 전방각 절개술을 시행하고 홍채 유착이 심한 경우에는 섬유주 절개술을 시도하며, 나이가 든 경우 약물 치료를 먼저 시도하고 단계적인 수술적 치료를 시행한다.

검사 및 진단

다음 임상 양상 중 2개 이상인 경우

• 6개 이상이 Cafe-au-lait spot (가장 긴 직경이 0.5cm 초과 (사춘기 이전의 경우), *5cm 초과 (사춘기 이후))
• 겨드랑이나 사타구니의 주근깨
• 두 개 이상의 신경섬유종, 혹은 1개 이상의 얼기모양 신경섬유종
• 두 개 이상의 리쉬 결절
• 특징적인 골 이형성
• 1형 신경섬유종증으로 진단된 환자의 직계 가족

참고