안면 화염 혈관종
안면 화염 혈관종 (port sine stain, nevus flammeus) 은 출생 시부터 나타나 성인까지 지속되는 선천 혈관 병변으로, 삼차신경의 피부 분지를 따라 분포하는 양상을 보인다[1].
역학
신생아 1,000명 중 3명에서 발생한다고 알려져 있다[2]. 주로 삼차 신경의 제1분지와 제2분지가 분포하는 부위에서 편측으로 나타나지만 제3분지 및 상부 경신경이 분포하는 부위까지 침범할 수 있고 10-20%에서만 양측성으로 나타난다[3].
발생 기전
정확한 발생 원인은 아직 규명되지 않았으나 피부 표재성 혈관총의 점진적인 확장에 의하여 발생하는 것으로 생각된다[4][5].
발생 원인에 대하여 여러 가설이 제기되고 있으며, 그중 한 가지 가설은 혈관 주위 자율신경의 결손에 동반되어 이차적으로 혈류의 이상 신경 지배가 발생하고 이에 따라 혈류 순환 조절에 이상이 생겨 점진적인 혈관 확장이 유발될 것이라는 것이다[6].
또 다른 가설은 뇌혈관 주변부의 일부 방사 정맥에 영향을 미치는 국소 정맥 이형성증에 의하여 이차적으로 혈관 확장성 변화 및 정맥압의 상승이 나타날 수 있다는 것이며[7], 이를 통해 일부 삼차신경 분지를 따르지 않는 안면 화염 혈관종 병변을 설명할 수 있고, 안면 화염 혈관종에 동반된 녹내장의 치료 자체가 쉽지 않은 것[8][9] 또한 설명할 수 있는 근거가 될 수 있다.
임상 양상
매끄러운 표면의 분홍색을 띠다가 나이가 들수록 색깔이 짙어지고 비후되며 울퉁불퉁한 결절성 병변으로 진행한다. 피부 병변만 단독으로 나타나는 경우가 대부분이나 일부에서는 눈 또는/그리고 동측 연막의 혈관성 기형이 같이 발생하여 결막이나 상공막 혈관 확장, 맥락막 혈관종, 홍채 이색증, 포도막 흑색종, 연질뇌막 다발성 혈관종 등이 동반되기도 한다[10][11].
녹내장
문헌마다 다르지만 약 20-40% 의 빈도로 피부 병변의 동측에 녹내장이 동반되는 것으로 보고되고 있다[12][13]. 어느 시기에나 녹내장이 발생할 수 있으나 약 60%는 선천적으로 또는 만 2세 이전에 발생하며, 약 15%는 5~9세경에 발생한다고 알려져 있다[14].
동반된 녹내장에서 안압 상승의 기전은 여러 가설로 제시되고 있으며, 선천성으로 발병하는 녹내장의 경우 전방각의 조직학적인 발달 이상으로 방수 흐름에 저항이 생기는 것으로 설명할 수 있으나, 성인형으로 발생하는 녹내장 환아에서는 이러한 이상이 경미하게 나타나 상공막 정맥압의 상승 등으로 설명하고 있다. 이에 더하여, Shirley 등은 스터지-웨버 증후군과 대다수의 안면 화염 혈관종 증례에서 원인이 되는 유전자 변이를 밝혔고, 이 변이는 혈관 벽의 내피세포에 영향을 미치는 것으로 알려져 있어, 녹내장을 동반한 안면 화염 혈관종 환아의 무증상 반대 눈에서도 녹내장의 위험인자에 대한 평가가 필요할 것으로 생각된다.
관련 증후군[15]
- 클리펠-트레노우네이-웨버 증후군 (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome) : 정맥혈관 기형, 안면 화염 혈관종, 비대칭적 편측 사지의 비후 등을 보인다.
- 선천 모세혈관 확장 대리석 피부증 (cutis marmorata telangiectatica congenital) : 대리석 모양 피부, 정맥혈관 확장, 모세혈관 확장 등을 보인다.
- 스터지-웨버 증후군 : 안면 화염 혈관종, 안구의 혈관종, 두개강내 혈관종 등의 특징적인 징후를 보인다.
참고
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