양성 동심성 고리모양 황반 이상증
양성 동심성 고리모양 황반 이상증 (benigh concentric annular macular dystrophy, BCAMD)[1] 은 기능적으로 비교적 양성의 원뿔-막대세포 이상증의 특성을 가지면서, 더 광범위하지만 경한 색소 망막병증으로 진행하는 것으로 생각된다.
1974년 Deutman[2]에 의해 처음 보고되었다. Deutman은 하이드록시클로로퀸을 복용한 과거력이 없고 원추 이영양증의 증상이 없는 황소눈 황반병증이 있는 같은 가족의 3세대 환자 4명을 보고하였다. 이러한 병의 시력 예후가 대체로 양호하여 'benign' 이라는 용어를 적용하였다.
역학
매우 드문 질환이다. 현재까지 국내에서는 BCAMD에 대한 보고가 1예, 전 세계적으로 9예 정도의 케이스가 보고되었다. 그러나 최근에 도입된 다양한 영상 진단 기기로 진단된 경우는 4예가 있고, 김 등[3]이 젊은 여성에서의 증례를 보고하였다.
유전
상염색체 우성 유전 질환이다.
Ng 등은 우안의 경도 시력 저하를 호소하는 55세 남자 환자를 보고하였는데, 혈액검사를 통한 이형 접합 CRX (cone-rod homebox) 유전자의 돌연변이에 대하여 보고하였다. 그러나 3세대의 구성원에서 환자 외에 BCAMD의 증상을 보인 사람은 없었다.
증상
시력이 아주 좋다.
임상 소견
중심와 주변에 윤상의 탈색이 나타난다. 소위 과녁모양 황반변성이 있었지만 전형적인 원뿔세포 이상증의 징후와 증상이 없었다. 십년 후 추적 조사를 하였는데 일부 환자들이 시력과 야간 시력, 색각의 저하를 호소하였고 황반 이상증은 진행하였으며, 망막 주변부를 좀 더 침범하였다. 두 환자에서 골소체 모양의 색소 침착이 있었다.
검사 및 진단
- 전기생리 검사 : 막대세포와 원뿔세포를 함께 침범하는 광수용체 기능 이상이 있었다.
- 색각 : 위적색약을 가진 후천성 제삼형 청황색약이 관찰되었다.