뫼비우스 증후군

뫼비우스 증후군 (Möbius syndrome) 은 1888년 Mobius가 기술하였다.

역학

매우 드문 질환이다.

원인

• 선천
  • 임신 초기에 저산소에 의한 신경 조직 손상
  • 염색채 1과 13 사이의 전좌와 같은 염색체 이상
  • 임신 중 thalidomide, benzodiazepine, cocaine, prostaglandin E1 등의 약물 복용
• 후천 : 소뇌 벌레의 입쪽에 위치한 속질모세포종을 수술하거나 방사선 치료를 할 때 발생

임상 소견

눈

• 외향신경 마비와 외전 장애, 내사시
• 내전 장애 : 내직근이 심하게 구축되어 생기며, 양측으로 발생할 때는 두눈 수평주시 마비가 나타난다.
• 삼차신경 마비, 활차신경 마비
• 토안, 노출 각막염 : 벨 현상은 볼 수 있다.
• 두눈 먼거리증, 안성 사경, 약시

전신

• 사지 이상 : 내반첨족, 단지증, 합지증, 손발의 선천 절단
• 연하와 언어 장애 : 삼차신경 마비, 혀인두신경 마비, 혀밑신경 마비, 혀의 위축(작은혀증)
• 두개안면 이상 : 안면신경 마비 (감정 표현을 할 수 없어 마스크를 쓰고 있는 듯 무표정하고, 입은 반쯤 열려 있다. 대부분의 환자가 정신지체 같이 보이나 감정 표현의 장애일 뿐이며, 10%만이 경한 정신지체가 있다.), 작은턱증, 치아 이상
• 내분비계와 신경조직 이상 : 성선기능 저하증, 요붕증, 뇌간 이상, 뇌하수체 난장이증
• 그 외 : 오른심장증, 가슴근과 갈비뼈 형성 부전

비수술적 치료

대부분에서 토안, 각막의 지각 감소나 각막 노출로 각막염이 생길 수 있으므로 잘 때 안연고를 점안하거나 테이프를 눈꺼풀에 붙여 각막 노출을 방지하는 것이 필요하다.
치료할 때는 전신 장애와 언어 장애를 고려하여야 한다.

수술적 치료

수술로 양안 단일시를 얻을 수는 없으나 외형적인 목적으로 수술할 수 있다.

• 제일 눈위치에서 내사시가 있을 때 : 두눈 내직근 후전술 또는 내직근 후전술과 외직근 절제술
• 내직근이 구축되고 외직근이 매우 약하다면 : Hummelsheim 수술과 같은 근전위술
• 수직 사시가 있으면 : 수직근 후전술과 절제술

참고