LTBP2
잠재 형질 전환 성장인자 베타 결합 단백 2 (latent transforming growth factor beta binding protein 2; LTBP2) 는 GLC3D locus와 연관된 유전자로 염색체 14q24에 위치하며 35개의 exon을 가지고 있다. 이 유전자에 의해 발현하는 단백질은 조직 복구 과정, 세포 유착 및 microfibrils와 elastin fiber의 안정화에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다[1][2].
병태 생리
소아기 때 발생한 녹내장 환자에서 발견되지만 이 자체로 녹내장을 발생시키는 것보다 ectopia lentis나 spherophakia 환자[3], 선천 백내장 수술을 받은 환자 등과 같이 수정체와 연관된 이차성 녹내장 발생에 기인한다고 생각된다[4].
참고
- ↑ Ali M et al. Null mutations in LTBP2 cause PCG. Am J Hum Genet. 2009 May;84(5):664-71. 연결
- ↑ Azmanov DN et al. LTBP2 and CYP1B1 mutations and associated ocular phenotypes in the Roma/Gypsy founder population. Eur J Hum Genet. 2011 Mar;19(3):326-33. 연결
- ↑ Kumar A et al. A homozygous mutation in LTBP2 causes isolated microspherophakia. Hum Genet. 2010 Oct;128(4):365-71. 연결
- ↑ Désir J et al. LTBP2 null mutations in an AR ocular syndrome w megalocornea, spherophakia, and secondary glaucoma. Eur J Hum Genet. 2010 Jul;18(7):761-7. 연결