보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군
보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군 (Bosch–Boonstra–Schaaf optic atrophy syndrome, BBSOAS)
유전
상염색체 우성 유전 질환이다.
역학
유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다.
병인
명확한 기전은 알려지지 않았으나, 5번 염색체 장완 (5q15) 에 위치하여 시신경을 비롯한 중추신경 발생 과정에 관여하는 NR2F1 유전자의 돌연변이가 발병 원인으로 보고되었다[1][2][3][4].
임상 양상
- 시신경 위축 및 시신경 형성 부전
- 피질 시각 장애
- 눈떨림
- 지적 장애 및 발달 지연
참고
- ↑ Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. Am J Hum Genet. 2014 Feb 6;94(2):303-9. ㅇ녀결
- ↑ Rech ME et al. Phenotypic expansion of BBSOAS and further evidence for genotype-phenotype correlations. Am J Med Genet A. 2020 Jun;182(6):1426-1437. 연결
- ↑ Chen CA et al. The expanding clinical phenotype of BBSOAS : 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations. Genet Med. 2016 Nov;18(11):1143-1150. 연결
- ↑ Billiet B et al. NR2F1 database : 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of BBSOAS. Hum Mutat. 2022 Feb;43(2):128-142. 연결