듀안 안구 후퇴 증후군

듀안 안구 후퇴 증후군 (Duane retraction syndrome; DRS) 은 심한 외전장애, 다양한 정도의 내전장애, 내전할 때 안구 후퇴와 눈꺼풀틈새의 축소, 그리고 내전할 때 과도한 상전과 하전을 빈번하게 동반하는 비정상적인 안구 운동 질환이다. 주로 선천적으로 발생하며 후천적인 경우는 드물다. 1905년 이 질환을 체계화한 Alexander Duane의 이름을 따서 명명하였으며, 유럽에서는 Stilling-Turk-Duane retraction syndrome으로 불리기도 한다.

역학

두 눈 간의 발생 빈도는 저자에 따라서 약간 차이가 있지만 주로 오른눈보다 왼눈에 더 많고, 한 눈에서 더 빈번하게 발생하나 두 눈에 동시에 발생하기도 한다. 두 눈에 발생할 경우 비대칭적으로 나타나기 때문에 간과하기 쉬우므로 주의를 기울어야 한다. 성비로 볼 때는 여자(58%)가 남자(42%)보다 많다.

유전

대부분은 산발적으로 발생하나, 5~10% 정도는 상염색체 우성 유전을 나타내기도 하고, 다른 염색체 이상도 동반할 수 있다.

위험 인자

태아병증으로는 임신 8주 내에 thalidomide 같은 기형 발생 물질을 복용할 때 발생할 수 있다.

관련 질환

태아 알코올 증후군과도 연관된다.

분류

• I형 : 외전 장애가 있고 내전은 정상이거나 약간의 장애가 있다. 내전할 때 안구 후퇴와 눈꺼풀 틈새의 축소가 있다. 외전할 때는 눈꺼풀 틈새가 커진다. 내전할 때 과도한 상전, 하전이 동반되기도 한다. 주로 내사시를 보인다.
• II형 : 내전 장애가 있으며 외전은 정상이거나 약간의 장애가 있다. 내전할 때 안구 후퇴와 눈꺼풀 틈새의 축소가 있으며, 과도한 상전, 하전이 동반되기도 한다. 주로 외사시를 보인다.
• III형 : 외전과 내전 모두 장애가 있으며 내전할 때 안구 후퇴와 눈꺼풀 틈새의 축소가 나타나고, 과도한 상전, 하전이 동반되기도 한다. 내사시, 정위 혹은 외사시를 나타낸다.

증상

시력은 대개 좋다. 만약 약시가 있다면 질환 자체보다는 동반된 굴절 이상에 의한 경우가 더 많다. I형 내사시각은 대개 15~20PD 정도이고 융합하기 위해서 보상적으로 얼굴을 이환된 눈쪽으로 돌리는 이상 두위가 특징이다. 주시 방향에 따라서 양안시 기능이거나 혹은 억제가 나타날 수 있다. 이상 두위 상태에서 Titmus 입체시 검사를 하면 40초각 정도의 중심 융합을 나타내는 경우가 많다. 후천성인 경우를 제외하고 복시를 호소하는 환자는 드물다. 내전할 때 안구 후퇴 때문에 거짓 눈꺼풀 처짐이 나타나고 외전할 때에는 눈꺼풀 틈새가 커진다. 내전할 때 과도한 상전이나 하전이 나타나 하사근 기능항진 또는 상사근 기능항진으로 보일 수 있는데 이를 거짓 하사근 항진 또는 거짓 상사근 기능항진 이라 한다. 이런 환자에서 상사근, 하사근 약화술은 효과가 없다.

임상 소견

• 주요 특징

- 선천성 (후천성은 드물다.)

- 내전할 때 안구 후퇴와 눈꺼풀 틈새의 축소

- 다양한 정도의 내전 장애

- 심한 외전 장애

- 외전할 때 눈꺼풀 틈새의 확대

- 내전할 때 안구의 과도한 상전이나 하전이 빈번하게 나타남

• 동반될 수 있는 이상

- 안구 : 홍채 실질 형성 장애, 눈떨림, 안구 유피종, 동공 부등, 눈꺼풀 처짐, 소안구, 말이집 신경 섬유, 백내장, 악어 눈물

- 청각계 : 감각신경난청(16%로 가장 흔함), 귓바퀴 주위 쥐젖

- 중추 신경계 : 간질, 선천 안면신경 마비, 근육 긴장 저하

- 골격계 이상 : 척추 이상, 늑골 이상, 경추 이분 척추

- 비뇨생식계 : 콩팥 무발생, 위축 고환

- 피부 : 지방종, 혈관종, 담갈색 반점

감별 진단

• 영아 내사시
• 외향신경 마비 : 제일 눈위치에서 내편위각이 크며, 내전할 때 안구 후퇴 또는 안구 운동 제한을 볼 수 없다.
• 안와 내벽 파열 골절 : 외상 병력이 있고, 안구 함몰이 모든 주시 방향에서 나타난다.
• 갑상샘 눈병증
• 선천 섬유증 증후군
• 외안근염

수술적 치료

수술 결과는 가끔 실망스러울 때가 있어 제일 눈위치 혹은 약간의 얼굴 돌림만으로 양안시를 유지하는 경우 수술을 하지 않는 것이 좋다. 수술 적응증은 (1) 외형적으로 심각한 얼굴 돌림, (2) 제일 눈위치에서 사시, (3) 내전할 때 과도한 상, 하전, (4) 내전할 때 안구 후퇴가 심각하게 나타나 미용적으로 문제가 되는 경우이다. 수술 시기는 술자에 따라 차이가 있으며 기능과 외형적인 면을 감안한다. 수술의 일반적인 원칙은 일정한 규칙에 매이지 말고 상황에 알맞은 수술을 해야 하고, 절제술은 가급적 피하는 것이 좋다. 내직근 후전술은 얼굴 돌림을 감소시키고, 외직근 후전술은 내전할 때 안구 후퇴와 과도한 상, 하전을 감소시킨다.

• I형에서의 내사시 : 내직근 후전술 (외전 장애에는 크게 도움을 주지 못한다.)
• 내전할 때 안구 후퇴 : 내직근 후전술 + 추가 외직근 후전술
• 얼굴 돌림 : 두 눈 내직근 후전술
• 외전 장애 : 반대눈 내직근 약화 (Hering 법칙에 따라 같은 눈 외직근에 더 많은 신경 흥분을 전달하므로 외전을 향상시킬 수 있다), 수직근을 외직근 부착부 주위로 이전 (양안 단일시가 넓어지고, 얼굴 돌림이 호전되나 수직 사시의 발생, 내전 장애와 안구 후퇴가 악화되기도 한다)
• 내전할 때 상, 하전 : 외직근 후전술, 외직근 후전술 + 후봉합술 또는 외직근의 Y-splitting 술식
• 외사시 : 이환된 눈 또는 이환되지 않은 눈의 외직근 후전술