어셔 증후군 (Usher syndrome)[1] 은 망막 색소 변성과 함께 양측 감각신경성 난청을 수반하는 질환이다.
역사
1858년 von Graefe 가 처음 망막 색소 변성과 함께 선천 청력 감퇴의 관련성에 대하여 보고하였으며, 1914년 Usher[2]가 이 증후군의 가족력에 주목하여 어셔 증후군이라고 이름 붙였다.
유전
주로 상염색체 열성으로 유전된다.
역학
연구에 따라 조금씩 차이가 있지만 유병률은 약 100,000명 당 5.1명으로 알려져 있다[3].
참고
- ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
- ↑ Usher CH. On the inheritance of RP; with notes of
case. Roy London Ophthalmol Hosp Rep 1914;19:130-236.
- ↑ Rosenberg T et al. The prevalence of Usher syndrome and other retinal dystrophy-hearing impairment associations. Clin Genet. 1997 May;51(5):314-21. 연결