주버트 증후군

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주버트 증후군 (Joubert syndrome){{망막}

유전

흔하게 발견되는 원인 유전자는 AHI1, INPPtE, ARL13B, CC2D2A 이다. AHI1은 소포체 이동 (vesicular trafficking) 의 기능에 중요한 역할을 한다.

참고

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